Šta je Marfanov sindrom: Kad geni mutiraju
Vesti online 03.10.2017 | A. Vučićević - Vesti
Retko nasledno oboljenje koje pogađa četiri osobe na svakih 100.000 ljudi je Marfanov sindrom. Nastaje kao posledica mutacije gena i podstiče promene na vezivnim tkivima koji gube potrebnu čvrstinu. Ljudi koji postaju očevi posle 45. godine, imaju pet puta veće šanse da dobiju dete sa ovim sindromom. Poremećaj najčešće izaziva koštane, kardiovaskularne i očne probleme.
Oboleli su obično visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog koša, skoliozom, deformitetima kukova, ravnim stopalima. Zato nije retkost da mališane sa Marfanovim sindromom zadirkuju da imaju raspon ruku poput krila kondora. Takođe, postoje teži slučajevi gde oboleli imaju izduženu glavu, uvučene očne jabučice i donju vilicu, zbijene zube i visoko podignuto nepce. Leka još uvek nema Leka koji bi mogao sprečiti