Ovu retku bolest u Srbiji ima dvoje ljudi
Mondo 04.07.2019 | MONDO/Tanjug
Retka bolest TTR - FAP (Transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija) dijagnostikovana je kod dvoje pacijenata u Srbiji, ali se smatra da taj zdravstveni problem ima mnogo više ljudi, pošto se bolest teško dijagnostikuje.
Kako se navodi u saopštenju Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) reč je o naslednoj bolesti koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega. Kod tog oboljenja dolazi do mutacije gena za protein (transtiretin -TTR), koji je normalno prisutan u krvi i ima transportnu ulogu. Na taj način se stvara nestabilni protein koji gube svoju fiziološku funkciju. Ovakvi proteini