Veliki broj retkih bolesti je moguće otkriti još pre rođenja
RTS 28.02.2022
Kod polovine osoba sa retkim bolestima prvi simptomi se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu. Svako treće dete sa retkom bolešću živi manje od pet godina. S obzirom na to da je 80 odsto retkih bolesti genetskog porekla, dr Ivana Joksić, genetičarka iz Ginekološko-akušerske klinike „Narodni front“, objašnjava koje bolesti mogu da se otkriju još dok je beba u maminom stomaku.
Osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim problemima – teško se uspostavlja dijagnoza, ne mogu da pronađu informacijeo bolesti, o lečenju. Kada i dobiju dijagnozu, ne postoje naučna istraživanja, lekovi, pomagala. Ako i ima lekova, preskupi su. Oboleli su često isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju dijagnozu. Gostujući u Beogradskoj hronici, genetičarka dr Ivana Joksić naglašava da se brojne bolesti mogu prenatalno