Samo jedan gen može objasniti 30 misterioznih medicinskih stanja
Novi magazin pre 1 dan | RTS
Dok su istraživali retke razvojne poremećaje, istraživači su na kraju otkrili spektar stanja koja su povezana sa samo jednim genom.
Istraživanje naučnika o retkom poremećaju kod jednog pacijenta rešilo je medicinske misterije koje su pogodile najmanje 30 ljudi. Ti pacijenti su imali širok spektar simptoma, u rasponu od kašnjenja u razvoju, do malformacija kostiju, pa čak i rane smrti. Međutim, ispostavilo se da su svi imali stanja uzrokovana mutacijom istog gena (FLVCR1), navodi se u novom istraživanju koje će biti objavljeno u časopisu Genetics in Medicine. „Ovaj gen kontroliše transport dve