Retke bolesti LAL- D i HPP – kako prepoznati rizike i simptome i doći do adekvatne terapije
Nedeljnik pre 14 dana
Panel diskusija posvećena retkim bolestima LAL-D (bolest nedostatka enzima lizosomske kisele lipase) i HPP (hipofosfatazija) održana je danas, kako bi se skrenula pažnja medicinske i opšte javnosti na ova oboljenja koja su vrlo retka, ali se mogu lečiti.
Obe bolesti su retka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama. LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva. Prof. dr Maja Đorđević Milošević, Načelnik odeljenja za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti, Institut za majku i dete Srbije, navela je da su najčešći simptomi kod dece za koje se može posumnjati da boluju od HPP-a deformiteti kostiju i prevremeno ispadanje zuba.