Borba za Minjino zdravlje: Genetičarka i majka posvećena pronalaženju leka za retku bolest ADSL
Telegraf 13.01.2025 | Telegraf.rs
Vesti sa naslovne
Majka trogodišnje Minje otkriva kako kombinuje znanje genetičara i majčinsku ljubav u borbi za lek. Minja je danas trogodišnja devojčica koja je dijagnozu ADSL deficijencije dobila genetičkom analizom u 8. mesecu života. ADSL deficijencija je izuzetno retka metabolička bolest koja je uzrokovana mutacijama u ADSL genu. Mutacije smanjuju efikasnost jednog enzima ADSL (adenilo-sukcinatne lijaze), ključnog za sintezu purina - gradivnih elemenata nukleinskih kiselina