Samo jedan gen može objasniti 30 misterioznih medicinskih stanja
RTS 21.11.2024
Dok su istraživali retke razvojne poremećaje, istraživači su na kraju otkrili spektar stanja koja su povezana sa samo jednim genom.
Istraživanje naučnika o retkom poremećaju kod jednog pacijenta rešilo je medicinske misterije koje su pogodile najmanje 30 ljudi. Ti pacijenti su imali širok spektar simptoma, u rasponu od kašnjenja u razvoju, do malformacija kostiju, pa čak i rane smrti. Međutim, ispostavilo se da su svi imali stanja uzrokovana mutacijom istog gena (FLVCR1), navodi se u novom istraživanju koje će biti objavljeno u časopisu Genetics in Medicine. „Ovaj gen kontroliše transport dve
