Za otkrivanje Fabrijeve bolesti treba i 15 godina
Dnevnik 21.10.2019 | Dnevnik.rs
Redak genetski pormećaj, Fabrijeva bolest, javlja se kod mladih ljudi u trećoj i četvrtoj deceniji i napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, te se i skraćuje život pacijenata.
O Fabrijevoj bolesti se kod nas malo zna, a zbog nespecifičnih simptoma, svetska istraživanja su pokazala, da se “potroši” oko 15 godina dok se ne dođe do prave dijagnoze i pacijenti na tom put posete mnogo različitih specijalista. Reč je o retkom genetskom poremećaju koji se javlja zbog urođenog nedostatka jednog enzima. Trenutno je u Srbiji bolest dijagnostikovana kod četiri pacijenta i njihovo lečenje finansira država iz Fonda za retke bolesti. Jedan od