Prvi slučaj SMA od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji
RTS 07.11.2023
Na osnovu obaveznog neonatalnog skrininga na Spinalnu mišićnu atrofiju, ova retka genetska bolest identifikovana je kod bebe u Novom Sadu. Ovo je prvi pacijent kod koga je bolest otkivena od kada je testiranje kod novorođenčadi obavezno na nacionalnom nivou, i time omogućeno da lek dobije na vreme.
Nakon što u porodilištu, medicinski tim u saradnji sa molekularnim biolozima, iz pete novorođenčeta uzme uzorak krvi, on stiže u laboratoriju Biološkog fakulteta u Beogradu, a rezultati su poznati nakon nekoliko sati, što omogućava hitnu reakciju lekara. "Da će naš pacijent gotovo u prvim danima života, pre nego što ima simptome bolesti odgovorajući lek", kaže dr Tamara Ristić iz Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine. U Srbiji je do ovog
