Teško oboljenje zbog mutacija na iks hromozomu

KADA neko boluje od neke retke bolesti u startu mora da se naoruža strpljenjem prilikom uspostavljanja prave dijagnoze. Često se događa da takve osobe budu proglašene i hipohonderima, jer lekari različitih specijalnosti nisu u stanju da dokuče prirodu bolesti na osnovu simptoma na koje se oboleli žali, jer rezultati obavljenih pregleda obično ne pokažu ništa određeno. Jedna od takvih donedavno je bila i Fabrijeva bolest, za koju je važilo pravilo da je potrebno