Наука и историјско сазнање: Први пут откривен читав људски геном

Научници кажу да су први пут комплетирали читав генетски низ у људском организму.

До сада је недостајало око осам процената људског генома за целу шему, кажу стручњаци за научни часопис Сајенс.

Деценијама се радило на томе да се попуне рупе у низу дезоксирибонуклеинске киселине - ДНК.

Ово би могло да помогне у објашњењу како настаје свака ћелија у људском телу, што би могло да баци ново светло и на лечење, али и превенцију болести.

Пре 20 година први пут је дешифрована већина протеинских региона, али је изостало око 200 милиона база - пречки које чине лествицу чувене структуре ДНК са двоструком спиралом.

Сада је непознато још 10 милиона база или слова на људској ДНК од укупно три милијарде.

• Научнице освојиле Нобелову награду за хемију за „маказе&qуот; које мењају гене
• Пронађена „ДНК леворуких“ - која мења структуру мозга
• „Уређивањем“ ДНК до уклањања генетских дефеката

Делови слагалице

Већина новооткривених ДНК кодова налази се у густим средњим деловима сваког хромозома, као и у заштитним капицама или крајевима, званим теломери.

Хромозоми су уредни снопови чврсто умотане ДНК који се налазе у језгру скоро сваке ћелије у нашем телу.

Нагли напредак омогућио је да се протумаче делови ДНК секвенци који се много пута понављају у овим регионима.

Почетком 90-их, када је почео први покушај дешифровања људског генома, наука о читању ДНК је још била врло ограничена.

Постојала је опасност да се понављања лако прескоче или да се њихове базе погрешно повежу.

• Закон о ДНК регистру разочарање
• Преминуо мушкарац коме је живот продужен захваљујући срцу свиње
• Шта се деси кад близанци неће да признају очинство

Од тада, технологија је напредовала, и данас омогућује прецизно читање целокупне ДНК - заједно са дугачким деловима ланца који садрже хрпе поављајућих кодова.

Др Адам Филипи из Националног института за истраживање људског генома у САД, један је од многих научника који стоје иза овог рада

„Највећа промена у последњој деценији била је појава такозване технологије секвенцирања дугог читања&qуот;, каже он.

То значи да научници могу да проучавају дуже делове кода одједном.

„Наши делови слагалице су постали много већи и то нам је омогућило да поново спојимо ове делове генома&qуот;, објаснио је Филипи.

То би могло да буде прекретница и у разумевању људских особина и еволуције.

• Поклонила сам ДНК - могу ли да је добијем назад
• Научници утврдили да не постоји „геј ген&qуот;
• ДНК открива ко је изградио Стоунхенџ

Окосница за истраживање

„Због тога што су ови региони тако динамични и тако брзо се мењају, постоји нада да би неки од сегмената онога што људе чини јединственим људима у смислу спознаје и повећане величине мозга, могао имати везе са овим регионима које смо открили&qуот;, каже Филипи.

Професор Колин Џонсон, стручњак за медицинску и молекуларну генетику на Универзитету у Лидсу, назвао је овај рад „заиста револуционарним&qуот;.

„Открили су недостајућих осам одсто - тамну материју генома за коју смо знали да је ту, али до ње нисмо могли доћи.

„То нам даје пун опис књиге живота, са свим параграфима и страницама&qуот;, рекао ми је.

Дешифровани узорак, од анонимног даваоца, садржао је икс хромозом, али не и 'мушки' ипсилон.

Да би то превазишли, истраживачи су проучавали и ДНК од 51-годишњег биолога са Универзитета Харвард, Леонида Пешкина, који каже да је био узбуђен што је део пројекта.

Сада је секвенцирање завршено, истраживачи желе да декодирају целе скупове ДНК од других појединаца, како би обујмили све варијације које постоје код људи.

„Пошто смо за полазну тачку уложили огроман труд, како бисмо је исправно комплетирали, сада можемо да почнемо са новим слојевима генома и да направимо такозвану пан-геномску репрезентацију која ће имати ово као основу, али и све варијације које из тога произилазе&qуот;, каже Филипи.

Тим Људски геном је започео дешифровањем још 70, а циљ им је да анализирају 350 људи различитог порекла.

Можда ће вас занимати и ова прича

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 04.05.2022)