Obavezni skrining: Bebi iz novosadskog porodilišta potvrđena SMA, više od 9.000 testiranih do sada
N1 Info 12.11.2023 | Autor: Jelena Petrović
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine, testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje, kaže za portal N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolja terapija – risdiplam, priča nam dr Brkušanin. Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana. „Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan
