Здравље: Потрага за узроком синдрома изненадне смрти одојчади

Било је то три дана пре другог рођендана близанаца.

Када их је мајка, Кармел Херингтон, ставила у кревет, очекивала је да ће је Шарлот пробудити више пута током ноћи.

Њен брат Демијен - слатко, разиграно дете са смеђим локнама и страшћу према играчки у облику мотора - увек је спавао чвршће.

Уместо тога, Херингтон је устала следећег јутра осећајући се одморном.

Али када је ушла у собу близанаца, наишла је на најгору ноћну мору родитеља. Демијен је умро током ноћи.

За родитеља тешко да постоје ужаснији сценарији.

Упркос 30 година напора у јавном здравству, то је још увек стварност за хиљаде породица широм света сваке године.

• Зашто се број мртворођенчади повећава лети
• „Мој новорођени син – давалац органа“
• Спонтани побачај у Србији - „Слика једне маме чије бебе више нема&qуот;

У Аустралији, где Херингтон живи, синдром изненадне смрти одојчади (СИДС) остаје водећи узрок смрти новорођенчади.

Око 100 беба годишње умре изненада и неочекивано, обично у сну (то се сврстава у категорију која се зове СУДИ, или „изненадна неочекивана смрт у детињству&qуот;, а обухвата и СИДС, несреће као што су гушење или дављење, и непознате узроке).

У Великој Британији сваке године око 300 беба изненада умре у сну.

У Сједињеним Америчким Државама (САД), СИДС је водећи узрок смрти за бебе од једног месеца до годину дана.

Тако је 2020. године у САД умрло око 1.389 беба.

Исте године, још 1.062 беба је умрло услед непознатих узрока, а у додатних 905 смртних случајева је проглашено случајно гушење или дављење у кревету.

Упркос личним трагедијама које сваки од ових случајева представља, укупни бројеви се често тумаче као релативне приче о успеху - некада су били много гори.

У Сједињеним Америчким Државама 1990. године, на пример, на сваких 100.000 живорођених, 155 новорођенчади је умрло изненада у сну од узрока међу којима је и СИДС.

Десет година касније, та стопа је пала на 94 на 100.000 живорођених.

Сличан пад забележен је широм света.

Али током последњих 20 година, пад је стао. Тако је 2020. године стопа била 93 новорођенчади на 100.000.

И док су у многим земљама напредак у здравству, вакцине и побољшани лекови помогли да се реше и, у великој мери, искорене бројна друга стања која су некада убијала хиљаде мале деце - богиње, заушке, дечија парализа и велики кашаљ, да споменемо само неке - изненадне смрти преко ноћи углавном остају мистерија.

Не само да не постоји „вакцина против СИДС-а&qуот;, већ је и сам СИДС дијагноза која остаје након што лекари одбаце сваку другу могућност.

Ако не постоји јасан узрок смрти, СИДС се често налази на потврди мртвозорника.

Такође не знамо шта узрокује СИДС.

„Дуги низ година смо мислили да постоји нешто што се зове СИДС.

„То сада није тако&qуот;, каже Ричард Голдстин, водећи истраживач СИДС-а и специјалиста за педијатријску палијативну негу у Бостонској дечијој болници и медицинској школи Харвард.

Додаје да је СИДС опис исхода.

„Тај исход је да се наизглед здраво одојче успава и умре током спавања без очигледног разлога&qуот;, наводи.

Истина је да знамо многе начине на које можемо смањити ризик од изненадне неочекиване смрти код одојчади.

Због тога се родитељима саветује да редовно вакцинишу дете, да не пуше, да деле собу са бебом, да бебе спавају на леђима и да никада не спавају са бебом на каучу или столици, у мекој постељини или под утицајем алкохола или дрога.

Између осталих смерница о смањењу ризика од СИДС-а, родитељима се такође саветује да обезбеде да беба никада није у положају када је брада на грудима зато што то сужава њихове дисајне путеве (што се може десити у носиљци, седишту за аутомобил или гнезду за спавање), и да не превијају бебу превише јер то може довести до прегревања.

Производи за спавање са нагибом, као што су гнезда за спавање и браници за креветић (или колевка), недавно су забрањени у САД због ризика који представљају, али остају на тржишту у другим земљама.

Један од разлога зашто се мајке такође подстичу да доје је тај што је то повезано са мањим ризиком од СИДС-а.

Неке од ових смерница се своде на основну физиологију бебе.

„Најважнија ствар за вашу бебу је да узмете у обзир да је оно што јој је потребно док спава веома важно.

„То је другачије од онога што је одраслима потребно док спавају&qуот;, каже Ана Пиз, научна сарадница на Универзитету у Бристолу у Великој Британији која истражује могућности предупређења СИДС-а.

„Одојчад више воле дисање на нос. Првих неколико недеља само дишу кроз ноздрве док спавају.

„То су мале, сићушне рупице и морају да добијају сав кисеоник за живот кроз те мале ноздрве. Зато им је потребно чисто лице.

„Добро, лепо је, желе да се наслоне на плишаног меду, или сте им прекрили лице ћебенцетом - склоните га. Можда вам све то изгледа слатко, али ове ноздрве их одржавају у животу. Уверите се да нису покривене ни на који начин&qуот;, наводи.

• Тајна здравог бебиног сна
• Мазите бебе, то им умањује бол

Бебе и мала деца се такође лакше прегревају од одраслих, због чега се породицама саветује да не облаче децу претерано, али и да избегавају уобичајена понашања попут покривања колица ради хладовине.

Али када је реч о СИДС-у, посебно, довођење ризика до минимума није исто што и искорењивање смрти - а разумевање онога што повећава ризик од СИДС-а није исто што и сазнање шта га узрокује.

Једна процена 4.929 случајева СУДИ у САД, која обухвата СИДС, открила је да се скоро три четвртине дешава у околностима повезаним са спавањем, са најмање једним фактором ризика.

Али то значи да је више од једне од четири умрле одојчади било у окружењима за које се чинило да су у потпуности следила смернице за безбедно спавање.

Слично томе, преглед праксе заштите деце код свих смртних случајева СУДИ, обухватајући СИДС, у Енглеској и Велсу у 2018. и 2019. је открио да су „променљиви фактори&qуот; утврђени у 60 одсто од 325 случајева.

У 40 одсто случајева такви фактори ризика нису пронађени (што, вреди напоменути, може бити и због одсуства информација).

Такође је вредно имати на уму шта се сматра фактором ризика.

У САД, на пример, то значи свако одступање од одређеног низа околности, када се дете нађе на леђима у креветићу или колевци без ничега другог осим сигурносно одобреног душека и намештене постељине.

Неки случајеви категорисани као фактори ризика могу бити бебе које спавају заједно са родитељем који је злоупотребио алкохол или дрогу док други могу бити једноставно беба на леђима у креветићу са плишаним медведом у близини.

Постоји још један проблем.

„Немамо упоредне податке који би показали колико деце са истим факторима ризика не умире - не разумемо именилац&qуот;, каже Голдстин.

Херингтон је, на пример, следила све препоруке о безбедном спавању.

За њу, као и за већину данашњих истраживача СИДС-а, морао је постојати разлог зашто би се неке бебе у невољи могле пробудити, док друге, попут Демијена, не могу.

(Технички, дијагноза СИДС се сада користи само за бебе млађе од једне године. Демијенова смрт данас би се сматрала „изненадном необјашњивом смрћу у детињству&qуот; или СУДЦ. Али многи истраживачи мисле да би и феномени и узроци могли бити слични).

„Нисам могла да разумем зашто се ове бебе не буде.

„Имамо заиста моћне механизме преживљавања. Беба нас пробуди прилично брзо када није срећна&qуот;, каже Херингтон.

Демијен је умро 1991.

До 1994, Херингтон, која је већ имала диплому из области биохемије, напустила је посао адвокатице да би каријеру посветила истраживању СИДС-а.

Прошле године, после више од 25 година, била је спремна да одустане.

У децембру 2021. била је сигурна да њена најновија студија, у оквиру које је испитивала да ли постоји било каква повезаност између потенцијалног биохемијског маркера званог бутирилхолинестераза (БЦхЕ) - ензима који игра кључну улогу у аутономним функцијама као што су дисање и спавање - и СИДС-а, није упућивала да ће нешто пронаћи.

Размишљала је о одласку у пензију, да проводи време сликајући или усавршавајући француски.

Затим је проверила бројеве. У узорку од око 700 беба, међу којима је 26 које су умрле од СИДС-а, одојчад са СИДС-ом су у просеку имала смањену активност БЦхЕ - мерено у мрљама осушене крви два или три дана након рођења - у поређењу са бебама које нису умрле од СИДС-а.

Подстакнути ентузијастичним саопштењем за штампу, истраживања су се прочула широм света.

Наслови су стално надмашивали Херингтонину студију, тврдећи да је пронашла „узрок&qуот; СИДС-а - или, алтернативно, да је „лек&qуот; неизбежан.

Ни једно ни друго, нажалост, није тачно.

„Ово је само биомаркер. Није узрок.

„У овој фази, оно што показује је повећана рањивост. Студију тек треба да потврди независна лабораторија. Али свет је толико гладан одговора јер једноставно не знамо које бебе ће умрети&qуот;, каже Херингтон.

Модерна епидемија

Изненадна смрт беба преко ноћи је трагедија стара колико и сама историја.

Једна рана књижевна референца датира из старозаветне приче у којој краљ Соломон решава спор између две мајке око тога чија је беба њихова.

Једна од мајки је током ноћи изгубила дете јер га је „прекрила&qуот;.

„Гушење&qуот; је вековима остало снажан страх.

Током 1800-их, у западним земљама, више породица је почело да ставља одојчад у њихове собе.

Али бебе су наставиле да умиру.

И не само то, већ су током 20. века стопе у многим земљама нагло порасле - упркос томе што су биле ниже у државама попут Јапана, где су породице често делиле кревет.

Било је јасно да се дешава нешто више од „прекривања&qуот;.

(У ствари, сада знамо да је новорођенче које спава у сопственој соби повезано са већим ризиком од СИДС-а, због чега се генерално препоручује да дели собу.)

„Касних 1980-их, када је СИДС био много чешћи, било је око 1.500 смртних случајева годишње у Великој Британији.

„Чинило се да сви знају некога, или знају некога ко је познавао некога коме је беба умрла, без икаквог разлога, у сну&qуот;, каже Пиз.

У почетку се чинило да је одговор на оно што се дешавало у томе како су бебе успаване.

У Холандији, на пример, смртни случајеви СИДС-а су се више него удвостручили након што је родитељима речено да бебе успавају на стомаку.

Сада је јасно да је стављање беба да спавају на стомаку, такође познато као потрбушки положај, повезано са далеко већим ризиком од СИДС-а.

То може бити зато што изгледа да нарушава бебину реакцију на буђење - што би их нормално узнемирило ако би, на пример, имали проблема са дисањем - и такође повећава вероватноћу да се прегреју.

Различите земље су почеле да воде кампање јавног здравља, наглашавајући важност смерница за безбедно спавање.

Ове кампање су у великој мери заслужне за то што су се стопе СИДС-а преполовиле, а стопа одојчади за које се утврди да су склоне СИДС-у значајно је опала.

Али иако су кампање биле познате као „Повратак на спавање&qуот;, ово је превише поједностављено.

Осим што су говорили родитељима да ставе бебе на леђа, они су наглашавали факторе као што је пушење, што је повезано са повећаним ризиком од СИДС-а.

Такође је приметно да су стопе СИДС-а опале у исто време када и смртност одојчади од других узрока - сигнал да су системске промене, попут универзалније пренаталне неге, можда играле улогу.

Утврђивање фактора ризика за СИДС је важно.

То је спасило хиљаде живота. Али то не доводи до узрока СИДС-а, нити пружа лек.

„Мој свакодневни посао је да се бавим породицама које су прошле кроз ово.

„У њихово и у моје име, рекао бих: 'Урадите све што можете',&qуот; каже Голдстин.

„Али, као истраживачи који желе да искорене СИДС, желимо да знамо шта је терминална каскада да бисмо могли директно да је решимо&qуот;, додаје,

Шта треба знати о СИДС-у

Синдром изненадне смрти новорођенчади се дефинише као изненадна, необјашњива смрт наизглед здраве бебе, обично током спавања, што обухвата и дремање.

Остаје водећи узрок смрти новорођенчади широм света.

СИДС спада у ширу категорију која се зове СУДИ, или „изненадна неочекивана смрт у детињству&qуот;, која обухвата СИДС, несреће попут гушења или дављења и непознате узроке.

Пошто утврђивање да ли је беба умрла од СИДС-а или несреће као што је гушење може бити сложено, уобичајено је да се погледа укупна стопа СУДИ да би се видело да ли се стопе побољшавају или погоршавају.

У неким земљама, међу којима је и САД, након оштрог пада стопе СУДИ током 1990-их, стопа СУДИ је стала.

Истраживачи још утврђују шта узрокује СИДС.

Надамо се да што више можемо да разумемо шта узрокује СИДС, то више можемо да спречимо да се деси.

СИДС загонетка

Постоји низ разлога због којих је СИДС било тако тешко размрсити.

Један је да се то дешава током спавања, где се беба обично не посматра.

Друго је како је СИДС категорисан.

У ранијим данима праћења смртности од СИДС-а, медицински испитивачи су често категорисали смрт бебе током спавања као СИДС.

Сада је класификација прецизнија, што значи да би одређени проценат опадања стопе СИДС-а могао бити вештачки статистички ефекат (иако истраживачи истичу да, опет, пад код изненадне неочекиване смрти одражава укупну смртност одојчади, тако да је мало вероватно да ће овај учинак сам играти велику улогу).

Тренутно, каже Пиз, у земљама, међу којима су и Велика Британија и САД, смрт од СИДС-а се дефинише као смрт у којој - чак и након обдукције, процене клиничке историје и истраге околности - нема конкретног узрока смрти.

Али чак и у тим случајевима, многи патолози се осећају угодније уколико напишу термин „неутврђено&qуот;, рекавши да сматрају да СИДС подразумева један, непознат патолошки фактор.

То значи да би стопе СИДС-а могле бити потцењене.

Можда има више случајева СИДС-а него што мислимо, из других разлога.

Ако се беба нађе како лежи на стомаку, на пример, многи патолози ће дијагностиковати узрок смрти као нешто попут „позиционе асфиксије&qуот;, а не СИДС - иако ће се већина деце у тим околностима пробудити и променити положај, каже Торлив Оле Рогнум, форензичар и водећи истраживач СИДС-а на Универзитету у Ослу, у Норвешкој.

Или, како су Голдстин и други написали у недавном чланку, медицински истражитељи често кажу да је узрок смрти „гушење&qуот; ако виде фактор ризика везан за спавање на лицу места - као што је ћебе или јастук - иако нема физичких доказа да је дете имало отежано дисање.

• Шта све (не) смеју млади родитељи
• Да ли је западњачки начин одгоја деце наопак

Процес истраге се такође разликује од земље до земље.

У Норвешкој, каже Рогнум, потпуна обдукција се врши у року од 48 сати од смрти, што обухвата један посебно важан елемент - микробиологију.

У Великој Британији, за поређење, потребна је недеља да се обави медицинска обдукција и месец дана да се заврши форензичка обдукција.

„То је чудно.

„Шта можете пронаћи након месец дана аутопсијом? Показали смо да микробиологији не можете веровати више од 48 сати након смрти&qуот;, каже он.

Штавише, како Голдстин и други пишу, изненадне смрти новорођенчади се процењују изван институција које истражују недијагностиковане болести.

Често се у почетку третирају као кривичне истраге, они добијају форензичке аутопсије, које не обухватају технике као што су напредна фенотипизација и молекуларна истраживања која се користе за клиничке дијагнозе.

Ово је упркос чињеници да је СИДС „крајња недијагностикована болест&qуот;, каже Голдстин.

„Поред нереаговања на емоционалну бол и збуњеност породица, дозвољавамо да се обдукција усредсреди првенствено на правно питање начина смрти, а не на медицинско питање биолошких и еколошких узрока.

„Тренутни приступ може одговорити на питања о лошем поступању, али оставља сваки напор да се сазна више о етиолошким факторима, обухватајући могуће ризике по браћу и сестре, ожалошћене чланове породице. Медицина не покушава исцрпно да објасни ове смрти, иако би то била рутина у другим подручјима болести&qуот;, пишу они.

Све ово је отежало добијање репрезентативног узорка смртних случајева од СИДС-а.

То је изазов који је појачан осетљивошћу истраживачког процеса, посебно у студијама које гледају на узорке ткива или крви, као што је истраживање које је спровела Херингтон, јер родитељи морају да пристану да буду део процеса.

Будући да се истраживање ослања на родитеље који се осећају „способним или заинтересованим&qуот; да дају допринос, каже Голдстин, беле, западњачке и релативно богате породице су превише заступљене.

То је чак иако је ризик од СИДС-а далеко већи међу породицама са нижим социо-економским статусом, и иако у земљама попут Велике Британије, социоекономска разлика у вероватноћи да дете изненада умре у детињству постаје све гора.

„Социодемографија деце која су у највећем ризику од СИДС-а је социодемографија оних за које је најмање вероватно да ће учествовати у студији.

„Такође је фер рећи да су они социодемографија људи који ће највероватније бити изложени грубом третману и сумњи током одговора на смрт њиховог детета&qуот;, каже он.

Као и све изненадне и неочекиване смрти, случајеви СУДИ се у почетку третирају као сумњиви од самог почетка, што значи да је први корак да се одбаци било каква грешка старатеља или родитеља.

Затим постоји релативан недостатак финансирања истраживања.

У Америчком националном институту за здравље, највећем светском извору за финансирање медицинских студија, СИДС је једна од области педијатријских истраживања која добија најмање новца.

Међутим, чак и уз ове препреке, истраживачи су све ближи разумевању СИДС-а.

Приближавање одговору

Упркос широкој покривености ове теме, Херингтон није била прва истраживачица која је пронашла потенцијални „СИДС биомаркер&qуот;.

Нити смо потпуно неупућени о томе који би могући узроци могли бити.

Прво, постоји још један разлог зашто је током година број смртних случајева СИДС-а опао - открили смо зашто нека од ових одојчади умиру.

То није искоренило оно што се категорише као СИДС. То значи да смо у неким случајевима успели да спречимо те смрти.

Узмите поремећаје оксидације масних киселина (ФАОД), генетске дефекте који ремете способност тела да производи енергију и могу да постану смртоносни за неколико сати.

Сада знамо да је до пет одсто смртних случајева који су некада били категорисани као СИДС, узроковани ФАОД-ом.

Данас се новорођенчад рутински прегледа на најчешћи ФАОД, недостатак средњег ланца ацил-ЦоА дехидрогеназе (МЦАДД), који погађа једно од 20.000 одојчади северноевропског порекла.

Преглед новорођенчади није лек за све. Али у случају МЦАДД-а, ретког стања у којем тело не може ефикасно да разгради масноће за енергију и које може бити посебно опасно ако особа остане без хране, то је спасило животе.

Рогнум се сећа једног малог детета које је умрло након што је повраћало само неколико сати.

Током обдукције је откривена мутација МЦАДД, као и болест јетре, што је вероватан резултат МЦАДД.

„То више не би требало да се дешава. Ако знамо за ту (МЦАДД) дијагнозу, побринућемо се да то дете не добије хипогликемију и да не умре.

„Мислим да ћемо наћи још таквих објашњивих узрока. Онда их треба уклонити из 'колача' који чини СИДС-а&qуот;, каже он.

Већина истраживача ипак верује да чак и ако прецизније дијагнозе болести попут МЦАДД-а помажу да се понуде објашњења за неке смрти које би иначе биле класификоване као СИДС, то никада неће бити цела прича.

Постоји суштински феномен који деле многа одојчад која умиру од СИДС-а. И то има везе са њиховим буђењем из сна.

Ова теорија се појавила 1980-их, када су болнице почеле да користе медицинске мониторе за новорођенчад, међу којима и оне који су умрли од СИДС-а под медицинском негом.

Гледајући ове нове податке, истраживачи су почели да примећују да су одојчад са СИДС-ом имала различите обрасце спавања.

Конкретно, бебе које су умрле од СИДС-а су се мање кретале и имале мање спонтаних буђења, или епизода комешања и буђења.

Када су се осврнули на податке беба у тренуцима пре него што су умрле од СИДС-а док су биле на мониторима, истраживачи су такође видели нешто друго.

Безбеднији сан за бебе

Иако не можемо бити сигурни шта тачно узрокује СИДС, знамо да су одређене праксе спавања повезане са већим ризиком да бебе умру током спавања.

Због тога британски Фонд за успаванке препоручује следеће за свако спавање, што обухвата и дремање:

• чист простор без браника за креветић, ћебади или јастука
• душек који је чврст, раван и није нагнут
• нема позиционера за спавање или гнезда
• ништа у домету простора што би могло представљати претњу, као што су везице или лабава ћебад
• увек у истој просторији као и ви до најмање шест месеци (смернице у САД кажу 12 месеци)
• спустите бебу на леђа
• немојте је умотавати у превише слојева или претешку врећу за спавање
• никада не спавајте са бебом на софи или фотељи - имајте на уму да се то често дешава случајно, па пређите на безбеднију локацију за спавање ако сте поспани
• никада не делите кревет ако неко у кревету пуши, пије алкохол, узима било какве лекове који могу да изазову поспаност или инхибирају реакцију, ако у кревету има кућних љубимаца или друге деце, ако беба може да се зароби у било којој пукотини (нпр. душек и зид), или ако је беба рођена пре 37 недеље трудноће или је имала мање од 2,5 килограма при рођењу

Када здрава беба има премало кисеоника или превише угљен-диоксида, објашњава Голдстин, њихово дисање престаје („пауза апнеје&qуот;) пре него што почну да дахћу.

„Ти удисаји, обично, код здраве бебе, узроковаће повећање откуцаја срца.

„Те бебе се узбуде и јављају се рефлекси у вези са буђењем: савијају се, зевају, окрећу се, буде и плачу, и то већину беба ослобађа релативно скромних препрека и оне преживљавају.

„А бебе са СИДС-ом то нису радиле. Нису се пробудиле и остале су 'невезане' између ових агоналних удисаја, које покрећу одређени центри мозга, и срчаног одговора&qуот;, каже Голдстин.

То значи „зачарани круг&qуот; у којем систем повратних информација не функционише, завршавајући се комом и смрћу, каже Рогнум.

Зашто? У Норвешкој, Рогнум је, заједно са педијатром и неуронаучником Олом Дидриком Саугстадом, дошао до теорије о „фаталном троуглу&qуот;, који су дефинисали као „рањиви период након рођења, неку генетску предиспозицију и догађај окидача&qуот;.

У САД, отприлике у исто време, тим предвођен Голдстином и Ханом Кини из Бостонске дечије болнице дошао је на сличну идеју, „модел троструког ризика&qуот;.

Потоња ознака је постала позната и управо је ова теорија сада водеће објашњење међу истраживачима СИДС-а.

Долази до сржи онога што научници сумњају најмање од 1970-их - СИДС није узрокован једним догађајем, већ неколико фактора који се спајају.

„Не постоји само један разлог.

„Ми то више стављамо у категорију израза ретке недијагностиковане болести где је барем део времена, у свом почетном приказу, неспојиво са преживљавањем&qуот;, каже Голдстин.

Рогнум је приметио да је период највећег ризика за умирање од СИДС-а, између другог и петог месеца након рођења, такође период у коме се имуни систем брзо развија.

„Када се нешто развија веома брзо, то је такође нестабилно&qуот;, каже он.

То је рањиви период након рођења.

Окидач може бити сезонска респираторна инфекција или склоност спавању, или обоје заједно - упаривање које повећава ризик од СИДС-а 29 пута.

(Рогнум истиче да је ризик од СИДС-а у ранијим, а не у каснијим месецима живота мање драматичан него што је некада био, а смртни исход остаје ризик и након петог месеца живота, супротно увреженом мишљењу.)

• Царски рез или природни порођај: Како начин рођења утиче на здравље беба
• Нова трудноћа безбедна само пар месеци након губитка детета

Међутим, оно што је „предиспозиција&qуот; може бити најтрајнија загонетка у срцу СИДС-а.

Последњих година, међутим, и овај аспект постаје све мање мистерија.

Истраживачи, међу којима и Кини, су мислили да би то могао бити проблем са серотонергичким системом - неуротрансмитерима центрираним у можданом стаблу који регулишу бројне аутоматске процесе, који обухватају спавање и дисање.

Током последњих 20 година, Кинин тим је усавршио хипотезу кроз више студија.

Конкретно, повишење серотонина (5-ХТ) у крви је биомаркер за СИДС у око 30 одсто случајева. А њихове налазе су потврдили и други тимови.

Једна студија аутопсија, на пример, открила је да су нивои серотонина били 26 одсто нижи у случајевима СИДС-а него код здравих одојчади - биомаркер откривен пре налаза Херингтон.

Слично, Рогнум је мислио да генетски елемент може бити последица варијанти, или полиморфизама, у генима који стварају интерлеукине - који могу бити или антиинфламаторни или проинфламаторни молекули.

Обично се производе као одговор на оштећења узрокована инфекцијама или повредама, тако да варијанте ових гена могу учинити овај део имунолошког одговора слабијим или јачим него што би требало да буде.

„Открили смо у церебралној кичменој течности да случајеви СИДС-а имају значајно више нивое интерлеукина-6. То је интерлеукин који нам даје грозницу.

„Половина случајева СИДС-а има нивое у истом опсегу као и деца која су умрла од менингитиса и септикемије, а да нису имала те болести&qуот;, каже Рогнум.

• Супербактерије отпорне на антибиотике: Нови непријатељ беба
• Откривен вероватан узрок мистериозне епидемије дечјег хепатитиса

У једној студији, Рогнум, Кини и други истраживачи, испитали су како би се оба ова налаза могла спојити, гледајући да ли је већа вероватноћа да ће одојчад са СИДС-ом имати компромитован серотонергички систем који је променио начин експресије рецептора за интерлеукин-6.

Одговор је био да.

Конкретно, студија је показала да - у делу можданог стабла који обухвата заштитне одговоре на акумулацију угљен-диоксида - бебе показују абнормалну експресију рецептора интерлеукина-6.

Акумулација угљен-диоксида, наравно, може бити резултат поновног дисања због, рецимо, склоности спавању.

„Да ли су одојчад СИДС-а 'нормална' одојчад која случајно умру од гушења?&qуот; - Кинијева и други истраживачи су написали у другој студији.

Напротив, истраживање можданог стабла сугерише да они имају основну рањивост у серотонергичком алармном систему који их чини подложним изненадној смрти, односно моделу троструког ризика.

Истраживачи су чак демонстрирали исти ефекат код младунаца мишева, ако је серотонергички пренос инхибиран, мања је вероватноћа да ће се младунчад опоравити од апнеје - где дисање изненада престаје током спавања - узроковано недостатком кисеоника и већа је вероватноћа да ће умрети.

То је секвенца која је идентична оној коју су истраживачи видели на снимцима са монитора спавања одојчади која су умрла од СИДС-а.

Други ДНК недостаци су такође умешани.

Варијанта гена СЦН4А, на пример, која утиче на функцију респираторних мишића и примећује се код неких неуромускуларних поремећаја, повезана је са већим ризиком од СИДС-а.

Али иако постоји генетски елемент за СИДС за неке бебе, не постоји „СИДС ген&qуот;.

Једна студија је открила да гени повезани са познатим болестима за које се чини да доприносе изненадној смрти новорођенчади чине око 11 одсто познатих случајева док је друга открила да би то могло бити 20 одсто.

Обе су значајне бројке, али далеко од објашњења сваке смрти. Такође, изгледа да постоји веза између СИДС-а и епилепсије.

Док бебе које умру од СИДС-а чешће показују ова стања или биомаркере, не показују све.

И док су ови биомаркери понекад присутни код деце која умру од СИДС-а, могу се наћи и код деце која не умиру.

Модел троструког ризика остаје више опис него стварно објашњење СИДС-а.

Још је нејасно зашто се неке бебе рађају са овим проблемима, а друге не. И, што је можда најважније за родитеље, поред смањења фактора ризика у окружењу спавања, још је тешко знати како превести ове шире информације у спасавање беба.

„Тестирање серотонина током обдукције никада није било генерализовано у клиничку негу.

„Нико заправо не зна шта да ради са тим. То је компликована наука - није претворена у клинички применљиво тестирање&qуот;, каже Голдстин.

Ово доводи до питања шта да се ради са СИДС биомаркерима уопште.

Истраживачи, међу којима и Кини, написали су да се надају да се те информације могу користити за проверу и превенцију смрти помоћу „неуралних биомаркера и стратегија лечења повезаних са мозгом&qуот;.

Али још нисмо тамо. Узмите потенцијални налаз Херингтон о нижим нивоима БЦхЕ активности код новорођенчади која су умрла од СИДС-а.

То може бити показатељ проблема са дисањем или другим аутономним функцијама.

Док се просечан ниво активности БЦхЕ разликовао између беба које су умрле од СИДС-а и контролне групе, распони БЦхЕ између група су се преклапали, што значи да би могло бити тешко тачно одредити који ниво БЦхЕ може указивати на проблем, ако га има.

Чак и под претпоставком да постоји ниво који би се могао користити за идентификацију потенцијалног проблема, шта се онда ради са тим информацијама је етичка дилема.

Свим родитељима је већ речено да се придржавају смерница за безбедно спавање.

„Стратегије лечења у вези са мозгом&qуот; које Кини помиње још не постоје.

У недостатку даљих савета за родитеље чија би деца могла да буду рањива, и са чињеницом да већина деце која имају ове биомаркере неће умрети од СИДС-а, можда непотребно застрашујете породице.

Без једног јединог узрока, СИДС остаје трагична комбинација фактора.

Али ни СИДС није потпуна мистерија.

И не само то, већ што више сазнајемо о томе, више знамо да безбедне навике спавања - иако кључне - нису цела прича.

• Како просто масирање стомачића може беби да промени живот
• Лепљива трака може предвидети екцем код деце, показало истраживање

То знање је важно, не само зато да бисмо могли да се приближимо искорењивању СИДС-а, већ и за породице које се често суочавају са стидом, срамом и кривицом поврх туге, каже Голдстин, који је радио са стотинама ожалошћених породица током каријере.

Он указује на чињеницу да само око 18 одсто смртних случајева од СИДС-а има довољно доказа који поткрепљују гушење, или да је много већа вероватноћа да ће се смрти од СИДС-а десити у дневним центрима него у породичним домовима - иако није већа вероватноћа да ће одојчад у вртићу бити склона или бити на несигурној површини за спавање од оних у којима се брину њихови родитељи.

„Постоји инсинуација занемаривања, а можда је то понекад случај.

„Али СИДС није прича о родитељима који не слушају докторе и игноришу савете&qуот;, каже Голдстин.

Чак и када су случајеви укључивали ситуациони фактор ризика у којем неговатељи нису поштовали све смернице за безбедно спавање, према прегледу инцидената СУДИ у Енглеској који је извршио панел за заштиту деце, „ни у једном од (14 прегледаних) случајева није било сугестије да су родитељи намеравали да науде детету - напротив, већина ових родитеља делују као одани, пуни љубави и бриге као и сваки други родитељи.&qуот;

Панел је, међутим, препоручио да, поред обавештавања родитеља о томе шта треба да раде, смернице треба да објасне и зашто.

На пример, објашњавање како се мали дисајни пут бебе може сузити ако спава у положају приликом ког је брада на грудима.

Питер Сајдботам, вођа панела за извештај, додао је да фактори који су ван контроле породице такође могу да буду фактори ризика.

Здравствени посетилац можда није родитељима дао савете за безбедно спавање, на пример, или је породица могла да буде исељена из свог дома и завршила у привременом или неодговарајућем смештају.

Али окривљавање неговатеља је прича стара колико и прича о изненадној смрти беба.

Узмите старозаветну причу о две раније поменуте мајке.

„Нема симпатија за ту другу жену.

„Лако сте могли да замислите да је то објашњење дубине очаја због губитка вашег детета. Али она је само одбачена у причи&qуот;, каже Голдстајн.

Ово се враћа на централни аргумент који он и други истраживачи деле: важно је наставити едуковати родитеље о безбедном спавању.

Али идентификовање фактора ризика никада неће бити магично решење. Да би пронашла лек за СИДС, наука прво треба да открије узрок.

„Још нисмо тамо. Нисмо ни близу&qуот;, каже Херингтон.

Али она сада може да уброји свој допринос у истраживање СИДС-а и дуг пут до проналажења одговора.

„Ако ме питате чему се надам, моја нада је одувек била, откако је Демијен умро, да будем у стању да урадим нешто у фази новорођенчета, и да можемо да прегледамо и заштитимо.

„То је увек била моја нада. Ово откриће ми је пружило више наде&qуот;, каже Херингтон.

„Изгубити бебу и сахранити је неописиво&qуот;

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 12.05.2024)