'Ово смо чекали': Први пут успешно лечена тешка и сурова болест

Једно од најсуровијих и најсмртоноснијих обољења, Хантингтонова болест, први пут је успешно лечено, потврђују лекари.

Реч је о наследној болести која разара мождане ћелије, а подсећа на деменцију, Паркинсонову болест и болест моторних неурона.

Истраживачки тим се расплакао док је представљао податке који показују да је болест успорена за 75 одсто код пацијената.

То значи да би развој болести био успорен и до четири године после лечења, пружајући пацијентима деценије „квалитетног живота&qуот;, рекла је Сара Табризи за ББЦ.

У лечењу се примењује врста генетске терапије током 12 до 18 сати сложене операције мозга.

Први симптоми Хантингтонове болести обично се јављају у тридесетим или четрдесетим годинама и року од две деценије могу да доведу до смртоносног исхода.

Резултати су „спектакуларни&qуот;, изјавила је Табризи, директорка Центра за Хантингтонову болест лондонског Универзитетског колеџа.

„Ни у најлуђим сновима нисмо могли да очекујемо да ће код 75 одсто пацијената доћи до успоравања болести&qуот;, додала је.

Један од пацијената, чији идентитет није објављен, вратио се на посао.

Остали пацијенти који су учествовали у испитивању и даље ходају, иако се очекује да ц́е им бити потребна инвалидска колица.

Лечење ц́е вероватно бити скупо.

Ипак, ово је тренутак наде у лечењу болести која погађа људе у најбољим годинама, а притом разара породице.

• Научници решили мистерију ширења гена мултипле склерозе
• Како генетика одређује наше животне изборе
• Ново откриће би могло да допринесе успоравању старења коже

Хантингтонова болест је наследна у породици Џека Меј-Дејвиса.

Он је наследио ген који узрокује болест, попут његовог оца Фреда и баке Џојс.

Било је „заиста ужасно&qуот; гледати како отац пропада, каже Џек.

Први симптоми су се појавили у Фредовим касним тридесетим, попут промене у понашању и начину ходања.

Болест је толико напредовала да му је била потребна нега 24 сата седам дана у недељи.

Преминуо је 2016. у 54. години.

Џек има 30 година, адвокат је, недавно се верио са Клое и учествовао је у истраживању лондонског Универзитетског колеџа (УЦЛ).

Одувек је мислио да ће доживети очеву судбину - све до сада.

Каже да га је овај „апсолутно невероватан&qуот; медицински напредак одушевио и да сада гледа у будуц́ност која му „изгледа мало светлија&qуот;.

„Сада могу да замишљам да би мој живот могао да буде много дужи&qуот;, каже оптимистично.

Шта је Хантингтонова болест?

Хантингтонова болест се јавља услед мутације гена Хантингтон у људској ДНК.

Ако један од родитеља има болест, шансе да ће дете да наследи мутирани ген и оболи су 50 одсто.

Услед мутације, протеин, назван Ханингтон, потребан мозгу, претвара се у 'убицу' неурона.

Циљ лечења је да се једном дозом трајно смањи ниво овог токсичног протеина.

Примењује се најсавременија генетска медицина - комбинација генетске терапије и технологије уништавања гена.

• Како је живети са 'пола срца': Приче Милоша и Скарлет
• 'Врло ретка болест наше ћерке натерала нас је у потрагу за леком'
• Вештачка интелигенција пронашла антибиотике за гонореју и МРСА супербактерије

Како се примењује терапија?

Вирус са измењеним делом ДНК убризгава се дубоко у мозак помоћу МРИ скенирања како би се микрокатетер усмерио ка два региона у предњем делу мозга.

Операција траје 12 до 18 сати.

Вирус се затим понаша као микроскопски поштар и доставља нови део ДНК унутар можданих ц́елија, где се активира.

Неурони постају фабрика за прављење терапије како би се спречило њихов нестанак.

Ц́елије производе мали фрагмент генетског материјала (микроРНК) дизајниран да пресретне и онемогуц́и инструкције (информациона РНК).

Оне се шаљу из ц́елијске ДНК да би се изградио измењени Хантингтон ген и резултат јесте његов нижи ниво у мозгу.

У испитивању је учествовало 29 пацијената, резултате је за сада саопштила компанија Јуникјур (УниQуре), али још нису објављени у потпуности, тако да други специјалисти немају увид у њих.

Подаци показују да је до просечног успоравања болести од 75 одсто дошло три године после операције, анализирањем когнитивних и моторичких функција, као и способности управљања свакодневним животом.

Овим третманом се штеде мождане ћелије, указује испитивање.

Ако болест напредује онда се ниво неурофиламената (елементи који указују да умиру мождане ћелије) у кичменој течности повец́ава за трец́ину, али су заправо били нижи у односу на параметре пре почетка испитивања.

То указало да је дошло до успоравања развоја болести.

„Ово је резултат који смо чекали&qуот;, каже Ед Вајлд консултант у Националној болници за неурологију и неурохирургију на УЦЛХ.

„Постојала је свака шанса да никада не угледамо овакав резултат, тако да је јако тешко описати емоције када знамо да не само да је могућ већ видимо колико је запањујући његов утицај&qуот;, додао је.

„Мало му се и плаче&qуот; када помисли колико ће утицати на породице.

Погледајте видео о реткој болести у забаченом граду где су „скоро сви рођаци&qуот;

Лечење је безбедно, иако су неки пацијенти развили упалу од вируса која је изазвала главобоље и конфузију.

Оне су се или повукле или им је био потребан третман стероидима.

Вајлд очекује да терапија „траје доживотно&qуот; јер се мождане ц́елије не замењују у телу на исти начин као што се крв, кости и кожа стално обнављају.

Око 75.000 људи има Хантингтонову болест у Великој Британији, Сједињеним Америчким Државама и Европи, а стотине хиљада је рођено са мутацијом гена, што значи да ц́е развити болест.

Компанија Јуникјур ће поднети захтев за лиценцу у САД у прва три месеца 2026. са циљем да се лек касније током године и дистрибуира.

Требало би да почну и разговоре са властима у Великој Британији и Европи такође у 2026., али је примарно тржиште Америка.

• „Уређивањем“ ДНК до уклањања генетских дефеката
• Породица која нема отиске прстију
• Пронађена „ДНК леворуких“ - која мења структуру мозга

Доктор Валид Аби-Саб, главни медицински службеник у компанији, „невероватно је узбуђен&qуот; због тога шта резултати значе за породице.

Лечење има „потенцијала да из корена промени&qуот; Хантингтонову болест, додао је.

Међутим, лек нец́е бити доступан свима због веома сложене операције и очекиваних трошкова.

„Сигурно ц́е бити скупо“, каже професор Вајлд.

Нема званичне цене лека.

Генске терапије су често скупе, али њихов дугорочни ефекат значи да и даље могу бити приступачне.

Британска Национална здравствена служба (НХС) плац́а 2,8 милиона евра по пацијенту генетску терапију за хемофилију Б.

Ова терапија је „почетак&qуот; и отвориће врата и другим третманима који могу да буду доступни већем броју људи, каже Табризи.

Одала је почаст „заиста храбрим“ добровољцима који су учествовали у испитивању, додајући да је „пресрец́на због пацијената и њихових породица&qуот;.

Она вец́ ради са групом младих људи који знају да имају ген, али још немају симптоме, карактеристичне за Хантингтонову болест у нултом стадијуму.

Циљ јој је да спроведе прво превентивно испитивање како би се видело да ли болест може значајно да се одложи или чак у потпуности заустави.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Инстаграму, Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

• Бебе зачете генетским материјалом троје људи рођене без наследних болести
• Вакцинација смањује смртност за 60 одсто, резултати су нове студије
• Могу ли вируси да садрже лек за Алцхајмерову болест
• Ретка болест у забаченом месту у Бразилу где су 'скоро сви рођаци'
• Болна загонетка болести без имена и трка једне породице са временом
• Четири ствари које дају наду оболелима од Алцхајмера

(ББЦ Невс, 09.24.2025)