'Ovo smo čekali': Prvi put uspešno lečena teška i surova bolest

Jedno od najsurovijih i najsmrtonosnijih oboljenja, Hantingtonova bolest, prvi put je uspešno lečeno, potvrđuju lekari.

Reč je o naslednoj bolesti koja razara moždane ćelije, a podseća na demenciju, Parkinsonovu bolest i bolest motornih neurona.

Istraživački tim se rasplakao dok je predstavljao podatke koji pokazuju da je bolest usporena za 75 odsto kod pacijenata.

To znači da bi razvoj bolesti bio usporen i do četiri godine posle lečenja, pružajući pacijentima decenije „kvalitetnog života", rekla je Sara Tabrizi za BBC.

U lečenju se primenjuje vrsta genetske terapije tokom 12 do 18 sati složene operacije mozga.

Prvi simptomi Hantingtonove bolesti obično se javljaju u tridesetim ili četrdesetim godinama i roku od dve decenije mogu da dovedu do smrtonosnog ishoda.

Rezultati su „spektakularni", izjavila je Tabrizi, direktorka Centra za Hantingtonovu bolest londonskog Univerzitetskog koledža.

„Ni u najluđim snovima nismo mogli da očekujemo da će kod 75 odsto pacijenata doći do usporavanja bolesti", dodala je.

Jedan od pacijenata, čiji identitet nije objavljen, vratio se na posao.

Ostali pacijenti koji su učestvovali u ispitivanju i dalje hodaju, iako se očekuje da će im biti potrebna invalidska kolica.

Lečenje će verovatno biti skupo.

Ipak, ovo je trenutak nade u lečenju bolesti koja pogađa ljude u najboljim godinama, a pritom razara porodice.

• Naučnici rešili misteriju širenja gena multiple skleroze
• Kako genetika određuje naše životne izbore
• Novo otkriće bi moglo da doprinese usporavanju starenja kože

Hantingtonova bolest je nasledna u porodici Džeka Mej-Dejvisa.

On je nasledio gen koji uzrokuje bolest, poput njegovog oca Freda i bake Džojs.

Bilo je „zaista užasno" gledati kako otac propada, kaže Džek.

Prvi simptomi su se pojavili u Fredovim kasnim tridesetim, poput promene u ponašanju i načinu hodanja.

Bolest je toliko napredovala da mu je bila potrebna nega 24 sata sedam dana u nedelji.

Preminuo je 2016. u 54. godini.

Džek ima 30 godina, advokat je, nedavno se verio sa Kloe i učestvovao je u istraživanju londonskog Univerzitetskog koledža (UCL).

Oduvek je mislio da će doživeti očevu sudbinu - sve do sada.

Kaže da ga je ovaj „apsolutno neverovatan" medicinski napredak oduševio i da sada gleda u budućnost koja mu „izgleda malo svetlija".

„Sada mogu da zamišljam da bi moj život mogao da bude mnogo duži", kaže optimistično.

Šta je Hantingtonova bolest?

Hantingtonova bolest se javlja usled mutacije gena Hantington u ljudskoj DNK.

Ako jedan od roditelja ima bolest, šanse da će dete da nasledi mutirani gen i oboli su 50 odsto.

Usled mutacije, protein, nazvan Hanington, potreban mozgu, pretvara se u 'ubicu' neurona.

Cilj lečenja je da se jednom dozom trajno smanji nivo ovog toksičnog proteina.

Primenjuje se najsavremenija genetska medicina - kombinacija genetske terapije i tehnologije uništavanja gena.

• Kako je živeti sa 'pola srca': Priče Miloša i Skarlet
• 'Vrlo retka bolest naše ćerke naterala nas je u potragu za lekom'
• Veštačka inteligencija pronašla antibiotike za gonoreju i MRSA superbakterije

Kako se primenjuje terapija?

Virus sa izmenjenim delom DNK ubrizgava se duboko u mozak pomoću MRI skeniranja kako bi se mikrokateter usmerio ka dva regiona u prednjem delu mozga.

Operacija traje 12 do 18 sati.

Virus se zatim ponaša kao mikroskopski poštar i dostavlja novi deo DNK unutar moždanih ćelija, gde se aktivira.

Neuroni postaju fabrika za pravljenje terapije kako bi se sprečilo njihov nestanak.

Ćelije proizvode mali fragment genetskog materijala (mikroRNK) dizajniran da presretne i onemogući instrukcije (informaciona RNK).

One se šalju iz ćelijske DNK da bi se izgradio izmenjeni Hantington gen i rezultat jeste njegov niži nivo u mozgu.

U ispitivanju je učestvovalo 29 pacijenata, rezultate je za sada saopštila kompanija Junikjur (UniQure), ali još nisu objavljeni u potpunosti, tako da drugi specijalisti nemaju uvid u njih.

Podaci pokazuju da je do prosečnog usporavanja bolesti od 75 odsto došlo tri godine posle operacije, analiziranjem kognitivnih i motoričkih funkcija, kao i sposobnosti upravljanja svakodnevnim životom.

Ovim tretmanom se štede moždane ćelije, ukazuje ispitivanje.

Ako bolest napreduje onda se nivo neurofilamenata (elementi koji ukazuju da umiru moždane ćelije) u kičmenoj tečnosti povećava za trećinu, ali su zapravo bili niži u odnosu na parametre pre početka ispitivanja.

To ukazalo da je došlo do usporavanja razvoja bolesti.

„Ovo je rezultat koji smo čekali", kaže Ed Vajld konsultant u Nacionalnoj bolnici za neurologiju i neurohirurgiju na UCLH.

„Postojala je svaka šansa da nikada ne ugledamo ovakav rezultat, tako da je jako teško opisati emocije kada znamo da ne samo da je moguć već vidimo koliko je zapanjujući njegov uticaj", dodao je.

„Malo mu se i plače" kada pomisli koliko će uticati na porodice.

Pogledajte video o retkoj bolesti u zabačenom gradu gde su „skoro svi rođaci"

Lečenje je bezbedno, iako su neki pacijenti razvili upalu od virusa koja je izazvala glavobolje i konfuziju.

One su se ili povukle ili im je bio potreban tretman steroidima.

Vajld očekuje da terapija „traje doživotno" jer se moždane ćelije ne zamenjuju u telu na isti način kao što se krv, kosti i koža stalno obnavljaju.

Oko 75.000 ljudi ima Hantingtonovu bolest u Velikoj Britaniji, Sjedinjenim Američkim Državama i Evropi, a stotine hiljada je rođeno sa mutacijom gena, što znači da će razviti bolest.

Kompanija Junikjur će podneti zahtev za licencu u SAD u prva tri meseca 2026. sa ciljem da se lek kasnije tokom godine i distribuira.

Trebalo bi da počnu i razgovore sa vlastima u Velikoj Britaniji i Evropi takođe u 2026., ali je primarno tržište Amerika.

• „Uređivanjem“ DNK do uklanjanja genetskih defekata
• Porodica koja nema otiske prstiju
• Pronađena „DNK levorukih“ - koja menja strukturu mozga

Doktor Valid Abi-Sab, glavni medicinski službenik u kompaniji, „neverovatno je uzbuđen" zbog toga šta rezultati znače za porodice.

Lečenje ima „potencijala da iz korena promeni" Hantingtonovu bolest, dodao je.

Međutim, lek neće biti dostupan svima zbog veoma složene operacije i očekivanih troškova.

„Sigurno će biti skupo“, kaže profesor Vajld.

Nema zvanične cene leka.

Genske terapije su često skupe, ali njihov dugoročni efekat znači da i dalje mogu biti pristupačne.

Britanska Nacionalna zdravstvena služba (NHS) plaća 2,8 miliona evra po pacijentu genetsku terapiju za hemofiliju B.

Ova terapija je „početak" i otvoriće vrata i drugim tretmanima koji mogu da budu dostupni većem broju ljudi, kaže Tabrizi.

Odala je počast „zaista hrabrim“ dobrovoljcima koji su učestvovali u ispitivanju, dodajući da je „presrećna zbog pacijenata i njihovih porodica".

Ona već radi sa grupom mladih ljudi koji znaju da imaju gen, ali još nemaju simptome, karakteristične za Hantingtonovu bolest u nultom stadijumu.

Cilj joj je da sprovede prvo preventivno ispitivanje kako bi se videlo da li bolest može značajno da se odloži ili čak u potpunosti zaustavi.

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu, Jutjubu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk

• Bebe začete genetskim materijalom troje ljudi rođene bez naslednih bolesti
• Vakcinacija smanjuje smrtnost za 60 odsto, rezultati su nove studije
• Mogu li virusi da sadrže lek za Alchajmerovu bolest
• Retka bolest u zabačenom mestu u Brazilu gde su 'skoro svi rođaci'
• Bolna zagonetka bolesti bez imena i trka jedne porodice sa vremenom
• Četiri stvari koje daju nadu obolelima od Alchajmera

(BBC News, 09.24.2025)