Za više od dve godine neonatalnog skrininga SMA dijagnostikovana kod 20 beba u Srbiji
Nova pre 15 dana | Autor: Nova.rs
Spinalna mišićna atrofija (SMA), donedavno najsmrtonosnija genetska bolest dece do pete godine, danas se u Srbiji otkriva već na rođenju.
Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine testirano je 136.899 beba, a kod 20 je potvrđena dijagnoza SMA, što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije i značajno bolje ishode lečenja. SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25
