Тешко обољење због мутација на икс хромозому

КАДА неко болује од неке ретке болести у старту мора да се наоружа стрпљењем приликом успостављања праве дијагнозе. Често се догађа да такве особе буду проглашене и хипохондерима, јер лекари различитих специјалности нису у стању да докуче природу болести на основу симптома на које се оболели жали, јер резултати обављених прегледа обично не покажу ништа одређено. Једна од таквих донедавно је била и Фабријева болест, за коју је важило правило да је потребно