Медицина и ретке болести: Шта је спинална мишићна атрофија и зашто је лек толико скуп

Беба Артур има само пет месеци.

Он не може да зна да је лек који прима у десну руку најскупљи на свету.

Његов поражавајући прогресивни поремећај изазива губитак контроле над мишићима.

Али он је постао један од првих пацијената који се у склопу британске Националне здравствене службе (НХС) лечи Золгенсмом, генетском терапијом која кошта око 1,6 милиона евра.

Сваке године се у Британији роди око 40 деце са најтежим обликом спиналне мишићне атрофије (СМА).

Ако се не лече, она ретко поживе дуже од друге године.

• Прикупљен новац за малог „капитена“ - Гаврило иде на лечење
• Продао ауто и новац дао за малог Гаврила - упознајте Марка
• „Нема горе реченице од - ваше дете има тумор“

НХС је преговарао о поверљивом попусту, који значи да ће десетине новорођенчади моћи да буде лечено Золгенсмом, коју производи генска терапија Новартис.

Артур, из југоисточног Лондона, тешко може да помера руке и не може да дигне главу, тако да је до неких трајних оштећења већ дошло.

Нада је да ће једнократни третман стабилизовати његово стање и спречити даље погоршање.

Његов отац, Рис Морган, каже да је било много успона и падова.

„Ми се надамо да ће моћи да има најбољи могући живот у оквиру својих способности кретања&qуот;, каже он.

„Не знамо, али даћемо све од себе да му пружимо све што му треба.&qуот;

Како, дакле, ради Золгенсма?

Лек садржи здраву копију недостајућег или оштећеног гена по имену СМН1.

Он се убацује у безопасни вирус.

У телу, вирус испоручује ген замене право у срж моторних нервних ћелија.

То је кључно за спречавање да ћелије постепено изумру.

Сада здраве моторне нервне ћелије почињу да производе недостајући СМН протеин који је кључан за функционисање мишића.

„Корак од изузетне важности&qуот;

Лондонска дечја болница Евелина, у којој се лечи Артур, један је од малог броја центара који ће нудити Золгенсму.

Ангажована су четири специјализована центра НХС-а из читаве земље.

Друге локације су НХС Фондација Манчестерског универзитета, Шефилдска дечја НХС Фондација и НХС Фондација универзитетских болница Бристол и Вестон.

Докторка Елизабет Рејџ, стална педијатарска неуролошкиња у Евелени, објашњава да би ово лечење могло да промени изгледе за ову децу.

„Пре двадесет година, беба рођена са СМА-ом имала би веома кратак очекивани животни век&qуот;, каже она за ББЦ.

„Сада имамо потенцијал да омогућимо деци да стекну моторне вештине као што су котрљање и седење, па чак и стајање-ходање, које би биле немогуће без лечења за СМА.&qуот;

Генерални директор НХС Енглеске сер Сајмон Стивенс каже да је „фантастична вест да је овај револуционарни метод лечења сада доступан за бебе и децу попут Артура у склопу НХС-а.&qуот;

Он додаје да Зогленсма спада међу „терапије које мењају живот&qуот;, а које „рутински&qуот; користи здравствена служба.

Сели-Ен Тсангаридес, генерална директорка генских терапија Новартис у Великој Британији, назива то „изузетно важним кораком за бебе у Енглеској.&qуот;

„Захваљујемо свима који су учествовали у овом револуционарном споразуму који је све то омогућио&qуот;, каже она.

Упркос високој цени лека, и НИЦЕ и Шкотски медицински конзорцијум предлажу да НХС финансира лечење.

Тестирања су показала да лек производи дуготрајну корист, која траје најмање пет година, а можда ће се показати и као трајна.

Једини други метод лечења за СМА укључује скупе спиналне инфузије које морају да се дају најмање три пута годишње.

• Један у милијарду: Дечак са ретким синдромом пронашао нови дом
• „Фарме беба” у Шри Ланки: Мрачна и незаконита мрежа усвајања деце у Европи
• У Бразилу од Ковида-19 умире много деце: „Бројка је застрашујућа&qуот;

„Спасло јој је живот&qуот;

Тора, из југозападног Лондона, први пут је показала симптоме кад је имала око три месеца - мучећи се да подигне главу док је лежала на стомаку.

У време кад је Тора започела третман Золгенсмом у САД-у кад је имала десет месеци, њена мама Тасија Усова каже да је била млитава и да није имала никакву покретљивост.

„Није могла да уради основне ствари. Није могла да посегне за играчком која се налазила на пет центиметара од ње.

„Нисмо могли да је оставимо саму, чак ни на софи, где је била окружена јастуцима, јер је све за њу било опасно&qуот;, каже она.

„Нисмо могли да се опустимо ни за секунд, а она није могла да ужива у животу.&qуот;

Сада када има две године и осам месеци, Тора је радознала мала девојчица која говори три језика и може помало да хода уз помоћ родитеља.

„Кад само седи на софи, не бисте приметили да нешто није како треба&qуот;, објашњава Тасија.

„Лек јој је спасао живот и она сад практично има прилику да ужива у животу и ради ствари које су основне и просте за сву другу децу, док су за њу биле немогуће.

Да иде на игралиште, да седне на љуљашку или да држи и чита књигу.&qуот;

Раџдип Патгири, Торин отац, каже да је породица сада позитивна.

„Раније смо се плашили шта ће донети наредни дан&qуот;, каже он.

„Увек смо се плашили да ће изгубити неку стечену способност - да ће назадовати у гутању, дисању.

„Сада се са оптимизмом радујемо да ће се сутра десити нешто добро.&qуот;

Колико је чест СМА?

Отприлике сваки 50. човек носи оштећени ген за СМА, а ово стање погађа отприлике свако 10.000. дете које се роди.

То је најчешћи генетски узрок смрти у детињству.

СМА је стање у ком сат почиње да откуцава од тренутка кад је беба рођена.

Свака недеља која прође без лечења, повећава ризик од оштећење нервних влакана и може да чини разлику између способности детета да хода, трчи или седи без помоћи.

Оно се обично примети кад бебе имају око три месеца и не успевају да постигну уобичајене прагове развоја као што су млатарање ногама или држање главе усправно.

Али до тог тренутка, моторне нервне ћелије су већ оштећене.

Породицама које су већ имале болесно дете, нуди се пренатални преглед.

То је омогућило да бебе добију Золгенсму у року од неколико дана од рођења, много пре него што се искажу симптоми.

То може да значи да ће им се мишићи нормално развити и да неће имати проблема са кретањем.

Велика Британија „мора да се сустигне&qуот;

Групе пацијената и лекари који лече од СМА желе да ово стање буде додато у програм прегледа новорођенчади.

Свим бебама се анализира крв извађена из пете, кад могу да се открију девет стања као што су болест српастих ћелија и цистична фиброза.

„У Великој Британији мора да се уведе преглед за СМА код новорођенчади да би наша деца имала ту прилику у својој будућности&qуот;, каже добротворна организација СМА УК за ББЦ.

„Што се раније да Золгенсма за СМА, то боље, а лечење пре појаве симптома показало се да даје најбоље могуће резултате.

„Рана дијагноза и лечење су од виталног значаја.&qуот;

Ники Ејкен, посланица Конзервативне странке за градове Лондон и Вестминстер, каже да Велика Британија заостаје за европским суседима и светом.

„То је срамота.

„Наш програм прегледа новорођенчади мора да се прошири и хитно да се сустигне са земљама као што су Пољска, Мађарска и Америка, да бисмо рано могли да препознамо болести и да наша деца добију лечење које им је неопходно.

„Имамо начина да их тестирамо за та стања и имамо методе лечења - ако их не прегледамо, ми их изневеравамо, и она ризикују да постану болесна деца Европе.&qуот;

Пратите нас на Фејсбуку и Твитеру. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 06.08.2021)