Velika Britanija i zdravlje: Žena koja zbog retke genetske mutacije ne oseća bol
Džo Kameron ima retke genetske mutacije zbog kojih skoro uopšte ne oseća bol, a naučnici su sada otkrili kako te mutacije zapravo deluju.
Džo Kameron je jedina poznata osoba na svetu sa dve genetske mutacije zbog kojih maltene uopšte ne oseća bol i ima sposobnost ubrzanog zalečenja povreda.
Istraživačima je trebalo deset godina da konačno otkriju kako te njene mutacije rade.
Rutinska operacija 2013. na ruci ove tada 65-godišnjakinje dovela je do otkrića genetske mutacije koja objašnjava odsustvo njene osetljivosti na bol.
„Upravo je trebalo da imam operaciju artritisa u ruci i ćaskala sam sa anesteziologom, a on mi je rekao kako će to biti veoma, veoma bolna operacija i da će me posle mnogo boleti.
„Rekla sam mu: 'Neće, pošto ja ne osećam bol'.
„Posle operacije je došao do mene i rekao: 'Niste uzeli ništa protiv bolova. To je veoma neobično''", dodaje ona.
- Otkrivene nove bolesti, hiljade dece konačno dobilo dijagnozu
- Nije mogao da zamisli život bez bolova - dok mu nauka nije „popravila" gen
- Naučnice osvojile Nobelovu nagradu za hemiju za „makaze" koje menjaju gene
Kad je njen anesteziolog doktor Devdžit Šrivastava video da ona ne oseća ništa, ispisao joj je uput za genetičara bola na Univerzitetskom koledžu u Londonu (UCL) i Univerzitetu u Oksfordu.
Tim genetičara uzeo joj je uzorke tkiva i krvi da bi proučio njen DNK.
Posle šest godina istraživanja, saopštili su da zbog mutacije u prethodno nepoznatom genu FAAH-OUT, Kameron, koja živi blizu Loh Nesa u Škotskom gorju, ne oseća bol, stres niti strah.
Šta je mutacija gena FAAH-OUT?
Gen FAAH-OUT pripada grupi gena koji su se dugo smatrali „otpadom DNK".
Ali, naučnici sada počinju da shvataju njihovu važnost u procesima kao što su plodnost, starenje i bolest.
U ovom konkretnom slučaju, istraživači su uspeli da identifikuju koji geni su povezani sa senzacijom odsustva bola, koji pomažu da se izbegnu osećanja anksioznosti i depresije, a koji pomažu Džo da se brže zaleči od povreda.
Oni su otkrili da mutacija FAAH-OUT „smanjuje" ekspresiju gena FAAH, koji se vezuje za bol, raspoloženje i pamćenje.
Mutacija takođe smanjuje proizvodnju enzima FAAH.
Džoin gen FAAH ima i mutaciju koja znači da je taj enzim kod nje manje aktivan.
- Novi zakoni u Kini o uređivanju ljudskih gena brinu stručnjake
- Da li je srpski genom mit
- Genetsko modifikovanje: Zašto je bitno
Enzim je biološki katalizator koji stvara protein.
On obično razlaže molekul „nalik blaženstvu" po imenu anandamid kod ljudi, ali ne radi kako treba kod Džo.
Naučnici su otkrili i da dve mutacije koje Džo ima odlaze dalje od pukog odsustva bola, već su povezane i sa zalečenjem.
„Oni su nekako povezani, njene ćelije mogu da se zacele oko 20 do 30 odsto brže, što je fantastično, tako da možete da zamislite zdravstveni potencijal pukog zaceljivanja rana.
„Mutacija briše deo gena FAAH-OUT i gasi ga. Džo ima još jednu mutaciju u genu FAAH. Do sada ne znamo nikoga na svetu ko ima obe te mutacije", kaže doktor Andrej Okorokov, vanredni profesor na UCL i viši koautor studije objavljene u neurološkom časopisu Mozak.
Zašto moramo da osećamo bol?
Bol je ključan za zaštitu od štetnih i događaja koji mogu da nam ugroze život.
Posledice odsustva osećanja bola mogu biti ozbiljne.
U slučaju Džo, koja se često opeče na rernu, ona mora da se oslanja na miris spaljene kože da bi je upozorio da joj se peče koža.
„Radili smo sa drugim pacijentima koji takođe ne osećaju bol zato što imaju mutacije u nekim drugim genima, i oni su ponekad pretrpeli vrlo teške povrede.
„Dakle, osećati bol je dobra stvar, ali ponekad bol može da postane hroničan i on onda više nije koristan", kaže Džejms Koks, profesor Genetike ljudskog bola na UCL i autor studije.
Odrastajući, Džo nije imala pojma da je drugačija.
Nikad nije uzela nikakav lek za ublažavanje bola.
„Nisam mislila da je to nešto neobično jer se radilo samo o meni.
„Imam decu, imam dugogodišnjeg muža, i oni su samo mislili da imam visok prag tolerancije na bol", kaže ona.
Genetske mutacije joj omogućuju i da mnogo brže obradi neprijatna osećanja.
„Imam emocije kao i svi ostali kad se desi nešto loše, reagujemo momentalno baš kao i svako drugi.
„Ali, potom, odmah počnem da razmišljam o tome da sigurno postoji nešto što mogu da uradim i počnem da razmišljam o strategijama kako da se izvučem iz toga", dodaje.
Profesor Koks se nada da će ovi nalazi pomoći pri novom istraživanju lekova koji pomažu kod bola, zaceljenja rana i mentalnog zdravlja.
„Hronični bol je najrasprostranjenije zdravstveno stanje našeg doba i hitno su nam potrebna nova sredstva protiv bolova.
„Razumevanjem na molekularnom nivou kako radi FAAH-OUT, mi se sada nadamo da ćemo moći da napravimo nove i bolje lekove za ublažavanje bola", kaže on.
Pogledajte kako izgleda život sa anaksijom
Pratite nas na Fejsbuku,Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
(BBC News, 06.06.2023)
