Kakav gest Miloša Bikovića: Uplatio celokupan iznos koji je nedostajao za lečenje male Janje (6) iz Kragujevca koja jedina u Evropi ima smrtonosnu mutaciju gena
Blic 07.11.2024
Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca jedina je osoba u Evropi sa promenom u genu koja za posledicu uglavnom ima fatalni ishod. Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri meseca.
Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odeljenje neonatologije, gde je u inkubatoru provela svojih prvih mesec dana. Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza - Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla. Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka devojčica ima
