Urođene bolesti metabolizma mogu se otkriti na rođenju
Nedeljnik pre 4 sati
Šta su urođene bolesti metabolizma, kako se leče i zašto je važan skrining, za Nedeljnik je govorila prof. dr Maja Đorđević, specijalista pedijatrije Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“.
Šta predstavljaju urođene bolesti metabolizma (UBM) i koliko ih ima? Urođene bolesti metabolizma (UBM) jesu genetičke bolesti i pripadaju grupi retkih bolesti. Zbog promene na genetičkom materijalu dolazi do smanjene ili odsutne funkcije enzima koji su neophodni za odvijanje metaboličkih reakcija koje služe za razgradnju masti, belančevina i šećera. Kao posledica enzimske disfunkcije, problemi kod osoba sa UBM nastaju zbog nagomilavanja supstrata koji ne može da se
