Здравље: Амиотрофична латерална склероза и данас неизлечива болест чији је узрок мистерија

Научници се утркују да открију шта изазива ову прогресивну болест. И почињу да остварују известан напредак.

У августу 2023. године, свету је саопштена вест да је умро Брајан Рендал.

Био је професионални фотограф и партнер глумице Сандре Булок, која га је упознала на послу док је радио портрете на породичној прослави.

Нажалост, пре три године, у 54. години, постављена му је дијагноза амиотрофичне латерална склерозе (АЛС), познате и као Лу Геригова болест, по америчком играчу бејзбола који се разболео од овог стања 1939. године.

• Живот са неуропатским болом: „Важно је да поново устанем и кренем даље“
• Истине и заблуде о неуронауци
• Можемо ли да променимо како нам стари мозак? Ови научници тврде да је могуће
• Неурохиругија и највећа мистерија нашег организма: „Мозак нас увек изненади&qуот;

Упркос томе што је током година однела бројне славне жртве - међу којима су били и млади, иначе здрави људи - мистерија шта изазива АЛС и даље остаје неразрешена.

Међутим, скорашње истраживање открило је неке нове наговештаје.

Да ли је могуће да смо коначно на путу да расветлимо шта стоји иза овог катастрофалног стања?

АЛС је облик болести моторног неурона (МНД).

То је исцрпљујуће и болно стање у ком моторни неурони - ћелије које контролишу добровољне покрете мишића - постепено нестају, што доводи до тога да људи полако губе контролу над властитим телом.

Скорашњи преглед доступних података проценио је да она погађа негде око пет људи на сваких 100.000 у САД.

Болест се јавља чешће код мушкараца, а просечно старост дијагнозе је 60 година, мада може да се јави и код људи који су значајно млађи.

Док већина људи живи свега неколико година после постављања дијагнозе, има и неких изузетака, међу којима је и физичар Стивен Хокинг, који је добио дијагнозу облика МНД-а у 21. години, а умро је 2018. у 76. години.

Разлози зашто људи оболевају од АЛС-а су компликовани.

Код 10-15 одсто људи са овим стањем, оно је наследно.

У тим случајевима, мутација одређеног гена се преноси генерацијама.

Није сигурно да ако је ваш родитеље или неки други предак имао АЛС да ћете га и ви добити, мада можда постоје приче о томе како су рођака Луси или деда Џо имали ову тешку болест према породичном предању.

Међутим, испоставља се да када људи заиста добију наследни облик АЛС-а, захваћени ген није увек исти, иако последице јесу.

За других 85 одсто људи који добију АЛС, идентификовање узрока још је мање једноставно.

Кад нико не каже „твој деда ујак је имао тако нешто&qуот; након што неко добије дијагнозу АЛС-а, онда се сматра насумичним јединственим догађајем и назива се „спорадичним&qуот; случајем.

Скорашња истраживања показала су да би део приче могле да буду генетске мутације.

Међутим, оне вероватно подразумевају мале промене у неколико различитих гена уместо једну драстичну, очигледну биолошку грешку које се јавља код породичног АСЛ-а.

Промене у до 40 гена повезане су са повећањем нечијег ризика од спорадичног АЛС-а, иако је то стање изузетно ретко.

Постоји прилично дуги списак гена који могу бити погођени, али четири су главна.

Најчешћи је Ц9орф72, који учествује у регулацији нервних и мишићних ћелија.

Промењени ген се проналази у 30 одсто случајева АЛС-а.

У 20 одсто случајева, грешка је у гену СОД1, који кодира антиоксидантски ензим који штити ћелије од оштећења.

Мањи проценат одлази на промене у ТАРДБП (4 одсто) и ФУС (5 одсто).

Оба ова гена кодирају за кључне факторе који учествују у прављењу протеина у ћелији.

У зависности од типа АЛС-а, „размере у којима болест може бити објашњена генетским факторима износе свега 8 до 60 одсто&qуот;, објашњава Ева Фелдман, професорка неурологије са Универзитета у Мичигену.

Међутим, све је више доказа да поновљена и продужена изложеност потенцијалним окидачима у спољњем окружењу може да повећа ризик да неко добије АЛС, нарочито њен спорадични облик.

Ово је навело Фелдмана и њене колега да истражују.

„Сумњамо на присуство нечега што зовемо АЛС 'експозом', збиром изложености токсичном окружењу који повећавају ризик&qуот;, каже Фелдман.

Тим је открио да дуга изложеност органским хемијским загађивачима, металима, пестицидима, микрочестицама у прашини од грађевинских радова и лош квалитет ваздуха доприносе повећању ризика особе од АЛС-а.

• Нова нада за сестре заточене у сопственим телима
• Научници решили мистерију ширења гена мултипле склерозе
• Жена која због ретке генетске мутације не осећа бол

Нил Такур, главни шеф мисије у Удружењу АЛС, каже да не постоји један потпуни узрок и последица за АЛС.

„Увек се ради о комбинацији фактора&qуот;, каже он.

„Чак и ако имате фактор ризика или генетски профил, није 100 одсто сигурно да ћете добити АЛС.&qуот;

Али постоје неки докази да изложеност честицама дизела, авионског горива, микрочестицама из јама за спаљивање смећа, пестицидима и аеросолу могу да повећају ризик од добијања АЛС-а, додаје он.

Војно особље, на пример, изузетно је изложено овима и чини се да има повећану шансу да добије болест, каже он.

Постоје и докази да присуство олова у вашој пијаћој води, пушење и контактни спортови могу да покрену АЛС.

И даље, међутим, остаје много непознаница.

Студије које процењују утицај уношења алкохола и пушења цигарета током животног века пре дијагнозе АЛС-а показују да вас то што сте били трезвењак и непушач нужно не штити.

(Ови фактори смањују ризик од тога да особа добије разна друга стања, наравно - тако да постоји гомила других разлога да ограничите унос алкохола и пушење.)

Један од изазова са којима се сусрећу научници и лекари који истражују узроке АЛС-а (и МНД-а уопште) је што су оне, срећом, ретке болести.

У оквиру малог броја пацијената, није свако вољан или способан да учествује у истраживањима.

И постоје многе разлике у генетици и стилу живота који би могли да утичу на резултате.

Чак и ако се генетска промена пронађе у четири одсто случајева, на пример, можда нема довољно људи у тој групи да се уочи јасна разлика између оних који су били изложени одређеним хемијским загађивачима и онима који нису.

„Потребно је много времена да се до краја регрутује довољно људи за клиничко тестирање на АЛС, зато што се болест развија рапидно а људи су одговарајући за тестирање само у раној фази болести&qуот;, каже Такур.

„Ако имате АЛС у породици и имате АЛС ген, можете да истражите да ли можете да учествујете у испитивањима, која би помогла и вама и другима.&qуот;

Фелдман такође каже да је истраживање њеног тима које се бави комбинованим ризиком од генетских и фактора окружења „изазов&qуот;, зато што сумњају да више гена - десетине или можда чак стотине - доприносе тзв. „полигенском профилу ризика&qуот; од АЛС-а.

Овај профил ризика долази „поред традиционалног ризика од једног јединог гена&qуот;, каже она.

Тим сада истражује како овај профил полигенског ризика може да има интеракцију са факторима окружења да би изазвали АЛС.

• Рођена прва беба у Србији чија мајка има цистичну фиброзу
• „Имунотерапија ми је спасила живот&qуот;
• Шта је афазија - болест због које се повлачи чувени глумац Брус Вилис

У овом тренутку, АЛС не може да се излечи.

Али Управа за храну и лекове одобрила је неколико лечења која могу да помогну у успоравању брзине његовог напредовања и да људима да мало више времена.

Ови лекови имају читав дијапазон механизама, који варирају од смањења нивоа одређених хемикалија око мозга и кичмене мождине до спречавања смрти нервних ћелија.

Такође изгледа да постоји могућност да би циљана лечења против ефеката конкретног фаличног гена могла бити корисна.

Скорашње рано испитивање лека са циљем поништавања штете коју је направила мутација СОД1 довело је до неких обећавајућих прелиминарних резултата, на пример.

Сазнање о томе које генетске мутације су могле бити одговорне за дијагнозу АЛС-а код неке особе можда није посебно утешно за некога ко то тренутно проживљава.

Нагласак Удружења АЛС-а је да пружа подршку и смернице људима са стањем и њиховим породицама.

„Стратегија Удружења АЛС је да може да се живи са стањем док не пронађемо лек&qуот;, каже Такур.

Ова организација се залаже за негу високог квалитета која укључује здравствене раднике из широког дијапазона различитих области, који могу да омогуће некоме да има активнији живот неколико месеци дуже, каже он.

Удружење такође планира да објави смернице како смањити ризик од потенцијалних узрочника развоја АЛС-а, каже он.

Изазов је, међутим, финансирање одговарајућег истраживања.

Поред откривања колико сваки ген или фактор окружења може да утиче, потребно је више студија о томе како применити стечено знање.

„Право питање није зашто људи добијају АЛС, већ шта може да урадимо да га спречимо или лечимо&qуот;, каже Такур.

Невезано за узрок, напредовање ове прогресивне болести ће се наставити.

Породица и пријатељи ће морати да реагују на сваки нови ниво пропадања са љубављу и стрпљењем, као што је то радила Сандра Булок.

Међутим, боље разумевање научне позадине овог поражавајућег стања уз мало среће ће довести до ефикаснијег лечења и, једног дана, можда чак помоћи да се спречи појављивање нових случајева.

А то је увек добро дошло.

Погледајте видео: Живот једног мозга у Београду

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Инстаграму, Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 11.27.2024)