Jovana ima neurorazvojni poremećaj koji karakteriše usporen razvoj govora: potrebna je pomoć ljudi dobre volje
Telegraf pre 4 dana | Telegraf.rs
Jovani Stevanović (16) je genetskim ispitivanjem ustanovljen neurorazvojni poremećaj sa usporenim razvojem govora i varijabilnim kognitivnim smetnjama uzrokovan haploinsuficijencijom u genu GABBR1 (kodira protein za GABA neurotransmiter).
Bolest se karakteriše opstipacijom i skoliozom pored kognitivnih smetnji. Ustanovljene su i dijagnoze lake duševne zaostalosti (F70 Retardatio mentalis levis), mešoviti specifični poremećaji razvoja (F83 Disordines evolutionis specifici mixti), drugi funkcionalni poremećaji rada creva (K59 Dysfunctiones intestinales aliae). Usled ozbiljnih problema sa pražnjenjem creva prisutni su česti bolovi u stomaku, nadutost i opšti zamor. Skolioza i kifoza se progresivno
