Otkriven novi neuro-razvojni poremećaj skriven u našim genima
Radio 021 pre 12 sati | 021.rs
Istraživači su identifikovali ranije nepoznat neuro-razvojni poremećaj pod uticajem genetike - otkriće koje obećava nove dijagnoze za hiljade dece i porodica širom sveta.
Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu RNU2-2. Ova mutacija je recesivna (što znači da mora biti nasleđena od oba roditelja da bi postala aktivna), dok je sam gen nekodirajući (što znači da ne gradi proteine, već deluje indirektnije u ćelijama). Te dve karakteristike, recesivna i nekodirajuća, pomažu da se objasni zašto je ovaj neuro-razvojni poremećaj ostao skriven tako dugo. To obično nisu oblasti naše DNK koje naučnici pretražuju u potrazi za uzrokom ovakvih
