Bolest se otkriva iz samo tri kapi krvi: Šta smeju da jedu deca sa fenilketonurijom? VIDEO
B92 pre 3 dana
Fenilketonurija je retka metabolička nasledna bolest sa kojom se živi, ali zahvaljujući neonatalnom skriningu koji se sprovodi od 1983. godine, može biti otkrivena u prvim danima od rođenja, pre nego što ostavi ozbiljnije posledice po razvoj deteta.
Predsednica Udrženja Fenilketonurija i majka obolelog deteta Bojana Terzin pojasnila je za TV Prva da je ovo urođena bolest metabolizima i reč je o tome da organizam nije u stanju da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koji je sastavni deo proteina. "Zahvaljujući neonatalnom skriningu bolest se otkirva na vreme, pre ispoljavanja simptoma, a to su epilepsija, mentalna retardacija i brojna druga neurološka oštećenja. Kasnije se primenjuje niskoproteinska ishrana",
Dodaj Naslovi.net kao Google izvor
