Ову ретку болест у Србији има двоје људи
Мондо 04.07.2019 | МОНДО/Тањуг
Ретка болест ТТР - ФАП (Транстиретинска хередитарна амилоидна полинеуропатија) дијагностикована је код двоје пацијената у Србији, али се сматра да тај здравствени проблем има много више људи, пошто се болест тешко дијагностикује.
Како се наводи у саопштењу Националне организације за ретке болести Србије (НОРБС) реч је о наследној болести која се јавља код одраслих особа и карактерише је прогресивно оштећење периферних нерава, срца, ока, пробавног система и бубрега. Код тог обољења долази до мутације гена за протеин (транстиретин -ТТР), који је нормално присутан у крви и има транспортну улогу. На тај начин се ствара нестабилни протеин који губе своју физиолошку функцију. Овакви протеини
