Спинална мишићна атрофија и Србија: Тест који пружа наду за живот - „Мој син је на време добио дијагнозу"
Дете Татјане Богданов Крстић трећа је беба која је добила дијагнозу тешке неуромишићне болести одмах по рођењу, али захваљујући тесту стручњаци кажу да постоји шанса да води потпуно нормалан живот.
Седмог дана по рођењу сина у београдском породилишту Народни фронт, Татјани Богданов Крстић зазвонио је телефон.
Видела је непознати број, али се ипак јавила.
На вези је био професор са дечије клинике Тиршова.
„Није ми кликнуло, док није рекао нешто типа: 'Ви сте пристали да се крв вашег детета да на скрининг (тестирање) на спиналну мишићну атрофију (СМА)&qуот;, прича Татјана за ББЦ.
„Схватила сам тада да ме зове да ми каже да је моја беба позитивна на ову болест.&qуот;
У први мах „није могла да верује&qуот;, каже и почела је да плаче.
Доктор је покушао да је смири.
„Сећам се да сам му рекла: 'Немојте да ми ублажавате, знам шта је СМА, лечићемо га СМС-ом'.&qуот;
- Шта је спинална мишићна атрофија и зашто је лек толико скуп
- Прикупљен новац за малог „капитена“ - Гаврило иде на лечење
- Продао ауто и новац дао за малог Гаврила - упознајте Марка
Татјана се сетила бројне деце са дијагнозом ове болести, за коју стручњаци кажу да је најчешћи генетички узрок смртности у дечијем узрасту.
За њих се у Србији претходних година кроз јавне кампање сакупљао новац за скупу терапију у иностранству.
Ипак, за разлику од већине од око 110 деце, колико их тренутно живи у Србији са овом дијагнозом, Татјанин син има велике шансе да живи попуно нормалним животом.
Болест му је откривена одмах по рођењу, захваљујући тесту који је уведен у породилишту Народни фронт пре четири месеца, као део једногодишњег пилот пројекта.
„До сада смо децу оболелу од СМА откривали тек када приметимо симптоме, а тада је болест већ масовно узнапредовала&qуот;, објашњава Милош Бракушанин, молекуларни биолог који води студију изводљивости овог пројекта.
Када се болест открије пре настанка симптома, лечење може може одмах да почне како би се спречио развој болести, додаје Бракушанин.
„А поједине терапије већ постоје и у Србији&qуот;, каже он.
Међутим, тест који је, слажу се обоје, вероватно спасио живот овој беби, пет одсто мајки одбило је по рођењу детета у Народном фронту.
За четири месеца тестирано је 2.300 деце, а откривена су три случаја СМА.
Од 2023. године ће свака беба у Србији по рођењу бити тестирана на СМА, одлучено је из Републичког фонда за здравствено осигурање крајем августа 2022.
„Мајкама бих поручила да се обавесте пре него што категорички одбију било који тест за сопствено дете&qуот;, каже Татјана.
Да би биле обавештене на прави начин, важан је приступ здравствених радника, додаје.
„Верујем да готово свакој мајци, када јој се разумно објасни, неће пасти на памет да одбије&qуот;, каже она.
Шта је СМА
- Спинална мишићна атрофија је наследна, прогресивна, неуромишићна болест од које највише деце умре од свих генетичких обољења
- Болест се развија тако што долази до одумирања неурона (нервних ћелија) у телу, што за последицу има слабост и одумирање мишића
- Ако се симптоми болести испоље у првих шест месеци, то је најтежи облик и та деца губе способност самосталног дисања, гутања, жвакања, никада не седе сами, и умиру најчешће до друге године живота
- Код најтежег облика болести, у првих неколико месеци долази до одумирања 95 одсто неурона у телу, који се не могу никако повратити
- Постоји четири типа болести - тип 1 је најтежи, а тип 4 најлакши
- Уколико деца приме терапију пре испољавања болести, велике су шансе да не дође до одумирања неурона и развоја симптома
*Извор: Милош Бркушанин, Биолошки факултет у Београду
Трудноћа високог ризика и прва беба на вестима
Пре болног разговора са лекаром, Татјана није много знала о спиналној мишићној атрофији.
Било јој је познато да је то „болест која брзо напредује и да је смртоносна ако се не лечи&qуот;.
„Знала сам да су то деца коју виђамо по билбордима у граду и за чије лечење шаљемо поруке&qуот;, каже она.
Татјана се сетила позива за помоћ деци попут малог Гаврила, за кога је покренута велика кампања у Србији 2021. године, како би се прикупио новац за лечење.
За њега је на лицитацију стављена и капитенска трака најпознатијег фудбалера света Кристијана Роналда, коју је у бесу бацио на утакмици фудбалских репрезентација Србије и Португала у Београду, у квалификацијама за Светско првенство.
Како је изгледало скупљање новца са малог Гаврила:
Тест на СМА, који је могуће урадити у Народном фронту од априла 2022, ипак је један од разлога што се Татјана определила да се породи у овом породилишту.
Њена трудноћа је била високоризична, а ово је једно од два породилишта у Београду чији су запослени обучени за такве случајеве.
Када је први пут „са гомилом здравствених недоумица&qуот; отишла код лекара који јој је водио трудноћу, он је поменуо тест.
„Верујем науци, верујем вакцинама и не волим изненађења, посебно здравствена&qуот;, објашњава Татјана.
Тако се медицинска сестра, други дан по порођају, појавила у Татајниној соби у породилишту са документом за пристанак на тест, а она је одмах је знала о чему се ради и без оклевања пристала.
„Баш у то време медији су писали о првој беби код које је откривена СМА, у породилишту сам читала те вести и процедуру - када отприлике стиже позив и запамтила сам да је то најкасније седми дан.
„Нисам ни сањала да ће наш резултат бити позитиван&qуот;, додаје.
Има ли лека
„Лека нема&qуот; - ово је прво што је Татјани пало на памет када јој је доктор саопштио да њен син има спиналну мишићну атрофију.
Једино решење, мислила је тада, биће скупа генска терапија у иностранству.
„Мислила сам да је битка с временом унапред изгубљена и да ћу изгубити сопствену бебу&qуот;, каже.
Од када је сина први пут узела у руке, до резултата теста прошло је седам дана, а Татјана је и даље под утиском тих недељу дана.
„То је неописива срећа и, седмицу касније, неописива туга.&qуот;
Татјанин супруг Небојша је, каже, „био тужан и безнадежан&qуот;.
„То прво вече, када смо сазнали, смишљали смо како да прикупимо 2,5 милиона долара за лек, јер смо мислили да је то једина опција&qуот;, додаје она.
Ипак, велика нада постоји и у Србији, тврди Милош Бркушанин, који прати програм тестирања на СМА после рођења детета.
„У Србији од 2018. године постоје две од три светске терапије за спиналну мишићну атрофију&qуот;, објашњава он.
Које све терапије постоје
- Генска терапија - није доступна у Србији и најскупља је, кошта више од два милиона евра, без додатних трошкова. Даје се за најтежи тип болести, до сада је осморо деце из Србије примило овај лек, а за њих се новац скупљао преко СМС порука и хуманитарних акција.
- Спинраза - од 2018. године доступна у Србији, до сада ју је примило око 40 деце
- Сируп Рисдиплам - у Србију стигао 2018. године, узима га више од 35 деце
*Извор: Милош Бркушанин, Биолошки факултет у Београду
Како Татјанин син, утврђено је, има тип два или три ове болести, за њега постоји терапија у Србији и родитељи су се, после консултације са лекарима, одлучили за сируп који се доживотно пије.
„Ова болест је трка са временом&qуот;, каже Бркушанин, који је 2018. докторирао на теми спиналне мишићне атрофије.
Татјанин син је лек добио пре појаве симптома, који би показивали оштећење неурона које је неповратно.
„Тако смо добили могућност да га лечимо у у најранијој могућој фази и потенцијално потпуно очувамо неуроне&qуот;, каже Бркушанин.
Деца са СМА се по рођењу не разликују од друге, објашњава молекуларни биолог.
Зато се пре овог теста, СМА откривала тек када се појаве симптоми - јер, на пример, дете не може да подигне главу.
„Чак се ни тада није моментално добијала дијагноза, некада би прошло време док родитељи не примете, док се не обрате лекару, а он даље специјалисти&qуот;, каже он.
Тако би, додаје, изгубили и неколико месеци.
„Тај период се назива дијагностичко кашњење&qуот;, објашњава Бркушанин.
Иако нам може деловати да неколико месеци није много, каже он, за то време може да одумре највећи проценат неурона „и да се изгуби свака нада да ће дете икада самостално дисати или гутати&qуот;.
„Деца су најчешће умирала док се не одобри терапија&qуот;, додаје.
„Али то смо избегли са децом којој је болест откривена на рођењу.&qуот;
То што се болест тестом открива на почетку живота, не значи да се ни за једно дете у Србији више неће скупљати новац, појашњава он.
„Уколико се утврди да дете има најтежи облик болести, опет ћемо морати да сакупљамо средства за лечење у иностранству&qуот;, каже.
Ипак, са тестом се, наглашава, спашавају деца са средњим и лакшим обликом болести, а уједно битно смањује време за дијагнозу и долазак до терапије код најтежих случајева.
„Прва и последња беба&qуот;
Татјана и Небојша су се веома изненадили када су на сајту Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије сазнали да је болест наследна и да су обоје носиоци гена који је изазива.
Прва реакција је била питање - зашто им нико није, док су планирали трудноћу, саветовао да се тестирају и виде да ли су носиоци тог гена?
„Када вас све то задеси, прво размишљате о томе зашто је баш ваше дете морало да упадне у 25 одсто шанси да му пренесемо тако тешку болест&qуот;, каже Татјана.
Зато је ово њихова прва, али „и последња беба&qуот;, додаје Татјана.
Када су прихватили ту чињеницу, Татјана је одмах помислила да је „могло лако да се догоди да се дете роди у некој другој болници или пре априла 2022. када је кренуо скрининг&qуот;.
„Могли смо мислити да је све у реду, па за шест месеци схватити да он не може да подиже главу као све остале бебе&qуот;, додаје.
У том случају би изгубили драгоцено време, док би болест неповратно напредовала.
„Овај тест је једна светла тачка у грозној болести каква је СМА, друга светла тачка је да у Србији постоје две доступне терапије&qуот;, каже Татјана.
- „Корак напред, три уназад&qуот;: Живот са дијагнозом ретке болести у Србији
- Мистериозна мождана болест збуњује лекаре у Канади
- „Нема горе реченице од - ваше дете има тумор“
- Један у милијарду: Дечак са ретким синдромом пронашао нови дом
Идеја за тестирање беба на СМА потекла је са Биолошког факултета, у чијој лабораторији се већ раде многа генетичка тестирања.
„Пилот пројекат се спроводи само у породилишту Народни фронт јер још немамо довољно људи и апарата да урадимо тестове за све бебе у Србији&qуот;, каже Бркушанин.
Објашњава и зашто су изабрали баш Народни фронт.
„Учесталост СМА је на светском нивоу - један случај у 8.000 деце.
„Зато нам је требало породилиште са толиким бројем деце на годишњем нивоу јер и пројекат толико траје&qуот;, каже.
За четири месеца, молекуларни биолози су открили три случаја, а тестирали су око 2.300 деце.
Србија се, додаје он, труди да овим тестом следи позитивне примере развијених земаља света.
Око 97 одсто деце у Сједињеним Америчким Државама се тестира на СМА по рођењу, а тестирање постоји и у Аустралији, Немачкој, делу Белгије и Италије, Кини, Русији, Тајвану и Јапану, каже он.
„У већини ових земаља, тестирање је почело прво пилот пројектом, као што се то сада ради код нас&qуот;, каже Бркушанин.
Од земаља региона, Словенија има тест, додаје.
Како у Србији живе деца са СМА којој је болест касније откривена:
Радни дан и по 14 сати
Татјани и Небојши јако значи подршка лекарског тима у Србији, али и Удружење деце са СМА.
„Све недоумице које имамо, питања, изазове са којима се сусрећемо, они су ту за нас&qуот;, каже Татјана.
Недавно је, додаје, професор који јој је саопштио дијагнозу, „са одмора решавао папирологију за добијање терапије&qуот;.
„Он у Грчкој, ја у Београду, а на уму само једно - СМА&qуот;, каже она.
Зато су Татјана и Небојша одлучили да у слободно време помогну лекарима и научницима „у несебичној мисији скретања пажње на ову болест&qуот;.
Помоћ у едукацији о овој тешкој болести им је, каже Милош Бркушанин, свакако потребна.
Овај млади доктор молекуларне биологије предаје на Биолошком факултету и ради у њеној лабораторији, док прати овај пилот пројекат.
Радни дан му траје и до 14 сати.
„Радимо генетичке тестове за више од 60 наследних болести&qуот;, каже он.
Када је започињао научну каријеру, каже да није веровао да ће толико радити са људима.
„Лабораторијски рад је такав да си цео дан у затвореном простору без природног светла&qуот;, описује он.
„Невидљиви сте за спољни свет тако огрнути белим мантилом.&qуот;
Ипак, у његову лабораторију свакодневно долазе људи који доносе узорке и чекају резултате, а врло често са њима научници из лабораторије воде дуге телефонске разговоре.
„Тим људима је преко потребна помоћ када се постави дијагноза&qуот;, каже он.
Јако му је битно да родитељи не губе наду и схвате шта лекари могу да ураде.
„Морамо и да им објаснимо да је потребно да тестирамо целу породицу, јер и друга деца могу да имају исту болест, а постоји и ризик од 25 одсто да ће дете и у наредној трудноћи имати СМА&qуот;, објашњава Бркушанин.
Када је у Србији омогућена терапија, Бркушанин је одлазио на клинике и узимао узорке директно.
„То је онда још личнији ниво, јер упознате децу&qуот;, додаје.
Онда је почео да прати лечење све деце са СМА.
„Када видим да терапија делује, то ми враћа наду у моћ науке&qуот;, каже.
Од када је кренуо пилот пројекат, Бркушанин је открио СМА код троје деце.
„Видели смо резултат, али смо по правилу морали да ћутимо 24 сата и поновимо тест&qуот;, каже он.
Резултат се тек после поновљеног теста саопштава родитељима.
Сва три случаја откривена су у три недеље, а Бркушанин за то време није много спавао.
„Развила нам се та научна радозналост да смо нешто успели да откријемо, као неки успешни подухват&qуот;, каже.
Осећао је и одговорност.
„Питао сам се како ће да реагују ти родитељи, који је најбољи начин да им се каже, како ће они то чути, да ли ће разумети, да ли ће пристати да доведу дете на додатно испитивање&qуот;, каже он.
Зашто неки родитељи одбијају тест
Татјана каже да, из нове перспективе, опет не би одбила тестирање на ову или било коју другу болест.
Ипак, око пет одсто родитеља, чија су деца рођена у Народном фронту, одбили су тестирање.
„Ми кажемо да је мајка одбила, јер она потписује сагласност, али то је одлука породице&qуот;, појашњава Бркушанин.
Дешавало се, додаје он, да мајка пристане на тест, али да одустане после консултација са оцем детета.
„Разлози су различити, а мајка није дужна да образложи&qуот;, каже он.
„Најчешћи коментари су: 'Па неће баш мени да се деси, ако се деси - мислићемо о томе'.&qуот;
Неки родитељи, додаје, подлежу теоријама завере.
„Мисле да ћемо на деци да вршимо експерименте, да им уграђујемо чипове, нису упознати да већ постоји скрининг на неке друге болести и да је ово само један од њих&qуот;, каже Бркушанин.
Како је једна породица из Босне помогла да се открије нови лек:
Од када је откривено троје деце са СМА, проценат родитеља који не желе тест опада, додаје.
„Ако не верују стручњацима, можда ће веровати родитељима када им кажу шта тест значи&qуот;, каже он.
Татјана мисли да и здравствени радници треба да се едукују како да прилазе мајкама када траже пристанак да се њихово дете тестира на СМА.
„Мајкама треба прићи врло пријатељски, објаснити да се детету већ вади крв и ради низ обавезних тестова и да је у питању кап или две узорка који се већ ионако узима&qуот;, каже она.
Веома је битно да им се, каже, „објасни како је страшна ова болест и подсети на децу за коју је читава Србија скупљала новац да оду на лечење у иностранство&qуот;,
„Неопходно је и да подвуку предности раног сазнавања резултата&qуот;, додаје.
Када тест на СМА од наредне године буде уведен у сва породилишта у Србији, он ће бити обавезан.
Лек за бебу 'као спанаћ за Попаја'
Татјанина беба свакога дана у исто време добија дозу сирупа, који ће пити, ако се нешто у науци не промени, до краја живота.
„Са супругом сам разговарала како ћемо му, када порасте и дође време, објаснити зашто пије сируп сваки дан и шта је то&qуот;, каже она.
Дошла је на идеју да сируп пореде са спанаћем који једе цртани јунак Попај.
„Сируп је наш спанаћ, чини да један дечак буде снажан и здрав&qуот;, каже Татјана.
Ако њен син никада не осети симптоме СМА, за Бркушанинов тим то ће бити највећи успех пилот пројекта.
„Желимо да гледамо ту децу како расту&qуот;, каже он.
Породице су му већ у рекле да ће бити радо виђен гост на дечијим рођенданима.
„Ја дефинитивно памтим датуме њихових рођења, а волео бих да тако буде још много година&qуот;, каже Бркушанин.
У тренутку када Татјана говори за ББЦ, њен син већ шести дан пије сируп.
„Да будем потпуно јасна, све је и даље свеже&qуот;, каже она.
„Утисци нису сређени, а у глави је и даље кошница.&qуот;
Међутим, део терета овој породици је, каже, спао „самом чињеницом да више не чекају на терапију&qуот;.
„Нешто смо урадили, највише његов тим лекара и биолога, имамо чему да се надамо&qуот;, каже она.
„Та нада је да никада неће испољити симптоме и да ће живети као један нормалан дечак.&qуот;
Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук
(ББЦ Невс, 08.26.2022)
