Какав гест Милоша Биковића: Уплатио целокупан износ који је недостајао за лечење мале Јање (6) из Крагујевца која једина у Европи има смртоносну мутацију гена
Блиц 07.11.2024
Шестогодишња Јања Стојановић из Крагујевца једина је особа у Европи са променом у гену која за последицу углавном има фатални исход. Поред Јубертовог синдрома, Јања има и полидактилију (шестопрстост) и птозу десног капка, коју је оперисала са само три месеца.
Јања на самом рођењу није дисала два минута због чега је интубирана и пребачена на одељење неонатологије, где је у инкубатору провела својих првих месец дана. Након урађене магнетне резонанце главе у септембру 2019. године успостављена је дијагноза - Жубертов синдром, односно неразвијеност малог мозга и можданог стабла. Генетска анализа показала је удружени хетерозигот патогених варијанти у МКС1 гену. Наиме, установљено је и да ова преслатка девојчица има
