Šta je sindrom duplikacije i kako utiče na razvoj deteta?
Danas pre 16 sati | Stetoskop.info
Bojan Bogdanovski, klinički logoped, u tekstu za Stetoskop.info daje uvid u sve simptome ovog sindroma i deli konkretan primer iz prakse – petnaestogodišnjeg dečaka kod kog je logopedski pregled bio ključan u otkrivanju ovog sindroma.
Sindrom duplikacije 7q11.23 je retka genetska bolest koja je hromozomska abnormalnost koja uzrokuje razne neurološke, govorne, bihevioralne i socijalne probleme, kao i pojavu drugih abnormalnosti. Etiologija – nastanak bolesti Sindrom duplikacije na 7q11.23 nastaje kao rezultat dodatne kopije regiona na dugom (q) kraku hromozoma 7 u svakoj ćeliji. Ovaj region se naziva kritična regija Williams-Behrenovog sindroma (WBSCR), jer njegovo brisanje uzrokuje drugačiji
