Kap krvi umesto biopsije – nada za roditelje dece sa retkim bolestima
RTS pre 5 dana
Novi test krvi, koji bi mogao da ubrza dijagnozu kod dece rođene sa retkim genetskim poremećajima, razvili su australijski stručnjaci u nastojanju da poboljšaju i ubrzaju rano otkrivanje genetskih grešaka i tako omoguće potencijalna lečenja.
Retki genetski poremećaji obuhvataju niz stanja, od cistične fibroze do bolesti povezanih sa mitohondrijama. Međutim, doći do dijagnoze može biti veoma naporan proces. „U većini slučajeva, osobe za koje se sumnja da imaju retku bolest prolaze kroz genomsko testiranje, koje je donelo revoluciju u dijagnostici, ali ipak dovodi do dijagnoze u oko 50 odsto slučajeva“, rekao je dr Dejvid Straud, koautor studije sa Univerziteta u Melburnu. „Oni koji ne dobiju dijagnozu
