Savremena terapija za retku bolest dostupna za devet pacijenata u Srbiji
Nova pre 6 sati
Za devet osoba u Srbiji koje žive sa retkim i teškim Von Hippel–Lindau (VHL) sindromom po prvi put je obezbeđena savremena terapija kroz program donacije lekova, čime dobijaju novu šansu da bolest stave pod kontrolu. Ova nasledna bolest dovodi do razvoja višestrukih, najčešće benignih tumora i cisti na različitim organima, uključujući mozak, kičmenu moždinu, oči, bubrege, pankreas i nadbubrežne žlezde, ali sa stalnim rizikom da pojedini tumori prerastu u karcinom i izazovu ozbiljne neurološke komplikacije
Von Hippel–Lindau (VHL) sindrom je nasledna genetska bolest koja nastaje usled mutacije VHL gena, koji u normalnim uslovima ima ulogu tumor-supresora i kontroliše rast ćelija. Bolest se nasleđuje, što znači da obolela osoba ima 50 odsto šanse da mutaciju prenese na svako svoje dete, a u većini slučajeva se nasleđuje od jednog od roditelja, dok se kod manjeg broja pacijenata javlja kao nova, spontana mutacija. Klinička slika je raznovrsna, a najčešće se javljaju
