Od aprila kreće nacionalni skrining program na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije
Euronews 21.03.2023 | Autor: Euronews Srbija
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života.
Svaka 36, 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ove
