'Vrlo retka bolest naše ćerke naterala nas je u potragu za lekom'

„Laja je skoro potpuno gluva", rekla nam je doktorka. I kao da je u tom trenutku sve stalo, kao da je osećaj za vreme i prostor jednostavno nestao.

Pablo Garigos i Almudena Velasko su bili očajni kada su saznali za stanje njihove ćerke Laje kada je imala svega nekoliko meseci.

Kažu da su tada bili „zatečeni“, ali to nije bila jedina loša vest.

Ispostavilo se da Laja nije samo gluva, već je i zaostajala u razvoju.

Nije dostizala osnovne prekretnice u razvoju bebe, kao na primer, sposobnost da se prevrne na bok i držanje glave uspravno.

Na kraju je posle mnogo urađenih analiza postalo jasno da Laja ima izuzetno retku bolesti - stanje ili oboljenje koje pogađa manje od 50 na 10.000 ljudi.

Prema podacima Španske federacije za retke bolesti (FEDER), u svetu je do sada utvrđeno oko 7.000 retkih bolesti, dok još oko 2.000 tek treba da se dokumentuje.

Procenjuje se da pacijenti u svetu u proseku čekaju oko pet godina na tačnu dijagnozu, prema podacima svetske komisije za ubrazanje dijagnostikovanja retkih bolesti kod dece - Odiseja za decu sa retkim bolestima.

U tom smislu je neobično da je Laji bolest tako brzo dijagnostikovana, a njeni roditelji veruju da je to bila kombinacija srećnih okolnosti i posvećenosti lekara.

Međutim, čak i kada retka bolest dobije naziv, to često ne podrazumeva da postoji lek ili čak terapija, jer ova stanja još nisu dovoljno istražena.

Porodice kažu da su obično prepuštene same sebi u borbi za njihovu decu, što često podrazumeva gomilu papirologije, potragu za sredstavima i besane noći.

Ovo je priča Pabla i Almudene.

• „Korak napred, tri unazad": Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• Retka bolest u zabačenom mestu u Brazilu gde su 'skoro svi rođaci'
• Dišenova mišićna distrofija, bolest koja dečacima 'oduzima korak po korak'

Prvi znakovi

Almudena je imala sasvim urednu trudnoću.

Par, koji je poreklom iz Španije, išao je na sve preglede u Belgiji, gde su tada živeli i gde se Almudena i porodila.

Međutim, tokom rutinskih pregleda novorođenčadi u bolnici, otkriveno je da Laja ne čuje.

Test na sluh je ponovljen, ali je rezultat bio isti, pa je upućena na odeljenje za bolesti uva, grla i nosa (ORL).

Tek kada su se vratili kod pedijatarke po rezultate, bilo je jasno da postoji ozbiljan problem.

Doktorka im je objasnila da test pokazuje da je Laja skoro gluva.

„Počeli smo da tražimo informacije, povezali su nas sa udruženjima u Belgiji, upućivali su na razne strane", kaže Almudena.

„Kontaktirali smo mnoge porodice koje su nam ispričale o kohlearnim implantima".

U tom trenutku situacija se učinila malo svetlijom, dodaje Pablo.

„Videli smo [gluvu] decu koja idu u školu, na fakultet, koja čuju, koja usvajaju jezik, što nam se činilo neverovatnim", kaže on.

Prvi put su otišli kod pedijatra jer Laja nije mogla lepo da sisa i nije imala snage da drži glavu uspravno i da se okrene na bok.

U početku su lekari ove probleme pripisivali hipotoniji, smanjenom mišićnom tonusu i nedostatku podsticaja za pokret koji se povezuje sa oštećenjem sluha, i uputili su Laju na fizikalnu terapiju.

Kada ona nije dala rezultate, roditelji su počeli sami da istražuju.

„Sve je nestalo"

Neuropedijatarka je uradila niz analiza da isključi mogućnost virusa i genetskih poremećaja.

Na kraju je postavljena dijagnoza - KARS1 sindrom, koji je izuzetno retka bolest.

KARS sindrome uzrokuju mutacije u genu KARS1, koje dovode do poremećaja u proizvodnji energije u ćelijama šao utiče na nervni sistem i organe poput mozga, očiju i jetre.

Simptomi se razlikuju, ali među najčešćima su cerebralna paraliza, gubitak sluha, oštećenje vida, epilepsija, i odsustvo govora.

Ovo je progresivno oboljenje, što znači da se vremenom pogoršava.

Pablo kaže da je u tom trenutku izgubio svaku nadu za budućnost njegove ćerke.

„Planiraš gde ćeš da je vodiš, čemu ćeš da je naučiš, ali se sećam da je [u tom trenutku] sve nestalo.

„Ništa me više nije zanimalo zbog užasnog bola koji me je razdirao".

Almudena je imala druge brige.

„Nisam zaista znala šta to znači.

„Raspitivala sam se koliki je očekivani životni vek, šta sve može da se desi.

„Ali lekarka nije mogla ništa da kaže".

Potražili su drugo mišljenje u Španiji, ali zaključak je bio isti.

Prema podacima britanskog Nacionalnog udruženja za decu oštećenog sluha, između 30 i 40 odsto dece sa oštećenjem sluha ima i dodatne razvojne ili neurološke smetnje.

Laja ne može da se kreće, hrani se preko sonde i veoma lako povraća.

Zbog toga roditelji moraju stalno da vode računa da održava telesnu težinu, unosi dovoljno kalorija i da ima dovoljno energije potrebne za razvoj.

Tokom našeg dvočasovnog razgovora putem video poziva, Pablo i Almudena su neprekidno pazili na Laiju i često proveravali da li je dobro.

Kažu da ona raste, ali i bolest napreduje.

• Bolest kretanja: Šta je izaziva i kako se leči
• „Vreme vam nije prijatelj“: Život „dece leptira“ u Srbiji
• „Moramo da razmišljamo kako je umreti mlad, ako želimo da živimo duže od mladosti“

„Vreme je presudno"

Tokom potrage za detaljnijim informacijama, par je pronašao Fejsbuk grupu za podršku porodicima sa decoma koja imaju izuzetno retke bolesti.

Iako su pronašli brojne naučne radove, nisu uspeli da nađu nijedno kliničko ispitivanje KARS1.

Zato su odlučili da kontaktiraju sve genetičare koje su mogli.

„Genetičari znaju da su roditelji očajni i izgubljeni, i zaista se trude da im pomognu.

„Objasnili su nam šta sama bolest podrazumeva, zašto je Laja obolela, osnovne stvari", kaže Pablo.

Na kraju su došli do dr Ignasija Pereza de Kastra, šefa odeljenja za gensku terapiju na Institutu za istraživanje retkih bolesti pri Španskom institutu za zdravlje Karlos Treći.

On im je rekao da iz njegovog iskustva roditelji u ovakvim situacijama najčešće ili pristupe postojećim fondacijama ili osnivaju sopstvene.

„Kod ove vrste bolesti koja je progresivna, vreme je važno", rekao je Perez de Kastro za BBC.

Pošto tada nije postojala nijedna fondacija za KARS sindrome, par je odlučio da osnuje sopstvenu.

Dr Perez de Kastro im je pomogao da pripreme predlog istraživanja koji će predstaviti laboratorijama.

Osnovali su fondaciju Lajina fondacija za lečenje KARS-a (Cure KARS Laia) da bi mogle da podrže istraživačke centre širom sveta u razvoju genskih terapija i tretmana za borbu protiv KARS sindroma.

Njihov početni cilj je da prikupe oko 247.000 evra za četvorogodišnje istraživanje, a do sada su prikupili oko 51.000 evra.

„Laja je imala tu nesreću da nasledi mutaciju od oca i mutaciju od majke.

„Zbog te dve mutacije zajedno, nijedna kopija gena ne funkcioniše", objašnjava dr Perez de Kastro.

Kaže da može se primeni genska terapija koja podrazumeva „uvođenje funkcionalne kopije gena u ćelije".

Ali kada mutacija izaziva neželjene funkcije, tada mutacija mora pažljivo da se ispravi, objašnjava doktor.

Čak i u idealnim uslovima i uz neograničena sredstva, nekada su potrebne godine istraživanja i ispitivianja u laboratoriji za postizanje bilo kakvog napretka.

Pablo i Almudena su realni – svesni su da je malo verovatno da će njihova ćerka biti izlečena, ali žele da joj se poboljša kvalitet života, „kako bi imala da ima dug i prijatan život".

Nadaju se da će njihovi napori omogućiti i „drugoj deci koja imaju istu bolest da je jednog dana dožive samo kao još jedno oboljenje sa kojim se živi".

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk

• Lek koji je promenio sudbinu dve devojke: „Sada je ostatak života neotuđivo moj"
• Rođena prva beba u Srbiji čija majka ima cističnu fibrozu
• Fibromialgija - retka bolest zbog koje vam se život ruši

(BBC News, 08.25.2025)