'Врло ретка болест наше ћерке натерала нас је у потрагу за леком'
Код мање од 50 људи на свету дијагностикован је синдром КАРС1, па су Лајини родитељи основали фондацију у нади да ће бити пронађен лек.
„Лаја је скоро потпуно глува&qуот;, рекла нам је докторка. И као да је у том тренутку све стало, као да је осец́ај за време и простор једноставно нестао.
Пабло Гаригос и Алмудена Веласко су били очајни када су сазнали за стање њихове ћерке Лаје када је имала свега неколико месеци.
Кажу да су тада били „затечени“, али то није била једина лоша вест.
Испоставило се да Лаја није само глува, већ је и заостајала у развоју.
Није достизала основне прекретнице у развоју бебе, као на пример, способност да се преврне на бок и држање главе усправно.
На крају је после много урађених анализа постало јасно да Лаја има изузетно ретку болести - стање или обољење које погађа мање од 50 на 10.000 људи.
Према подацима Шпанске федерације за ретке болести (ФЕДЕР), у свету је до сада утврђено око 7.000 ретких болести, док још око 2.000 тек треба да се документује.
Процењује се да пацијенти у свету у просеку чекају око пет година на тачну дијагнозу, према подацима светске комисије за убразање дијагностиковања ретких болести код деце - Одисеја за децу са ретким болестима.
У том смислу је необично да је Лаји болест тако брзо дијагностикована, а њени родитељи верују да је то била комбинација срећних околности и посвећености лекара.
Међутим, чак и када ретка болест добије назив, то често не подразумева да постоји лек или чак терапија, јер ова стања још нису довољно истражена.
Породице кажу да су обично препуштене саме себи у борби за њихову децу, што често подразумева гомилу папирологије, потрагу за средставима и бесане ноћи.
Ово је прича Пабла и Алмудене.
- „Корак напред, три уназад&qуот;: Живот са дијагнозом ретке болести у Србији
- Ретка болест у забаченом месту у Бразилу где су 'скоро сви рођаци'
- Дишенова мишићна дистрофија, болест која дечацима 'одузима корак по корак'
Први знакови
Алмудена је имала сасвим уредну трудноћу.
Пар, који је пореклом из Шпаније, ишао је на све прегледе у Белгији, где су тада живели и где се Алмудена и породила.
Међутим, током рутинских прегледа новорођенчади у болници, откривено је да Лаја не чује.
Тест на слух је поновљен, али је резултат био исти, па је упућена на одељење за болести ува, грла и носа (ОРЛ).
Тек када су се вратили код педијатарке по резултате, било је јасно да постоји озбиљан проблем.
Докторка им је објаснила да тест показује да је Лаја скоро глува.
„Почели смо да тражимо информације, повезали су нас са удружењима у Белгији, упућивали су на разне стране&qуот;, каже Алмудена.
„Контактирали смо многе породице које су нам испричале о кохлеарним имплантима&qуот;.
У том тренутку ситуација се учинила мало светлијом, додаје Пабло.
„Видели смо [глуву] децу која иду у школу, на факултет, која чују, која усвајају језик, што нам се чинило невероватним&qуот;, каже он.
Први пут су отишли код педијатра јер Лаја није могла лепо да сиса и није имала снаге да држи главу усправно и да се окрене на бок.
У почетку су лекари ове проблеме приписивали хипотонији, смањеном мишићном тонусу и недостатку подстицаја за покрет који се повезује са оштећењем слуха, и упутили су Лају на физикалну терапију.
Када она није дала резултате, родитељи су почели сами да истражују.
„Све је нестало&qуот;
Неуропедијатарка је урадила низ анализа да искључи могућност вируса и генетских поремећаја.
На крају је постављена дијагноза - КАРС1 синдром, који је изузетно ретка болест.
КАРС синдроме узрокују мутације у гену КАРС1, које доводе до поремећаја у производњи енергије у ћелијама шао утиче на нервни систем и органе попут мозга, очију и јетре.
Симптоми се разликују, али међу најчешћима су церебрална парализа, губитак слуха, оштећење вида, епилепсија, и одсуство говора.
Ово је прогресивно обољење, што значи да се временом погоршава.
Пабло каже да је у том тренутку изгубио сваку наду за будућност његове ћерке.
„Планираш где ћеш да је водиш, чему ћеш да је научиш, али се сећам да је [у том тренутку] све нестало.
„Ништа ме више није занимало због ужасног бола који ме је раздирао&qуот;.
Алмудена је имала друге бриге.
„Нисам заиста знала шта то значи.
„Распитивала сам се колики је очекивани животни век, шта све може да се деси.
„Али лекарка није могла ништа да каже&qуот;.
Потражили су друго мишљење у Шпанији, али закључак је био исти.
Према подацима британског Националног удружења за децу оштећеног слуха, између 30 и 40 одсто деце са оштећењем слуха има и додатне развојне или неуролошке сметње.
Лаја не може да се креће, храни се преко сонде и веома лако повраћа.
Због тога родитељи морају стално да воде рачуна да одржава телесну тежину, уноси довољно калорија и да има довољно енергије потребне за развој.
Током нашег двочасовног разговора путем видео позива, Пабло и Алмудена су непрекидно пазили на Лаију и често проверавали да ли је добро.
Кажу да она расте, али и болест напредује.
- Болест кретања: Шта је изазива и како се лечи
- „Време вам није пријатељ“: Живот „деце лептира“ у Србији
- „Морамо да размишљамо како је умрети млад, ако желимо да живимо дуже од младости“
„Време је пресудно&qуот;
Током потраге за детаљнијим информацијама, пар је пронашао Фејсбук групу за подршку породицима са децома која имају изузетно ретке болести.
Иако су пронашли бројне научне радове, нису успели да нађу ниједно клиничко испитивање КАРС1.
Зато су одлучили да контактирају све генетичаре које су могли.
„Генетичари знају да су родитељи очајни и изгубљени, и заиста се труде да им помогну.
„Објаснили су нам шта сама болест подразумева, зашто је Лаја оболела, основне ствари&qуот;, каже Пабло.
На крају су дошли до др Игнасија Переза де Кастра, шефа одељења за генску терапију на Институту за истраживање ретких болести при Шпанском институту за здравље Карлос Трећи.
Он им је рекао да из његовог искуства родитељи у оваквим ситуацијама најчешће или приступе постојећим фондацијама или оснивају сопствене.
„Код ове врсте болести која је прогресивна, време је важно&qуот;, рекао је Перез де Кастро за ББЦ.
Пошто тада није постојала ниједна фондација за КАРС синдроме, пар је одлучио да оснује сопствену.
Др Перез де Кастро им је помогао да припреме предлог истраживања који ће представити лабораторијама.
Основали су фондацију Лајина фондација за лечење КАРС-а (Цуре КАРС Лаиа) да би могле да подрже истраживачке центре широм света у развоју генских терапија и третмана за борбу против КАРС синдрома.
Њихов почетни циљ је да прикупе око 247.000 евра за четворогодишње истраживање, а до сада су прикупили око 51.000 евра.
„Лаја је имала ту несрећу да наследи мутацију од оца и мутацију од мајке.
„Због те две мутације заједно, ниједна копија гена не функционише&qуот;, објашњава др Перез де Кастро.
Каже да може се примени генска терапија која подразумева „увођење функционалне копије гена у ћелије&qуот;.
Али када мутација изазива нежељене функције, тада мутација мора пажљиво да се исправи, објашњава доктор.
Чак и у идеалним условима и уз неограничена средства, некада су потребне године истраживања и испитивиања у лабораторији за постизање било каквог напретка.
Пабло и Алмудена су реални – свесни су да је мало вероватно да ће њихова ћерка бити излечена, али желе да јој се побољша квалитет живота, „како би имала да има дуг и пријатан живот&qуот;.
Надају се да ће њихови напори омогућити и „другој деци која имају исту болест да је једног дана доживе само као још једно обољење са којим се живи&qуот;.
ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.
Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Инстаграму и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук
- Лек који је променио судбину две девојке: „Сада је остатак живота неотуђиво мој&qуот;
- Рођена прва беба у Србији чија мајка има цистичну фиброзу
- Фибромиалгија - ретка болест због које вам се живот руши
(ББЦ Невс, 08.25.2025)
