Medicinski Vodič Od A Do Š: Krabeova bolest, seboreja, hipohondrija...

Progresivno cerebralno-degenerativno oboljenje koje zahvata belu moždanu masu. Bolest se nasleđuje autozomno recesivno. Pacijent ima nedostatak enzima beta galaktozidoze, što se može uočiti u leukocitima ili ćelijama kože. Usled nedostatka ovog enzima, dolazi do sakupljanja galaktozil-ceramida u mozgu, u koncentraciji sto puta većoj od normalne. Beba obelela od ove bolesti ispoljava simptome već u trećem mesecu: preterano je aktivna,