Болести без имена: Болна загонетка и трка једне породице са временом

Упозорење: Овај текст садржи детаље које би неки читаоци могли сматрати узнемирујућим

„Све вам је то у глави.&qуот;

Хелена Седерот је изгубила рачуницу колико пута су јој то лекари рекли.

А опет је знала, врло брзо након што је 1983. рођен њен син Вилхелм, да нешто није сасвим у реду са њеним другим дететом.

„Изгледао је као савршена беба са црвеним образима&qуот;, каже Хелена.

„Сви у болници су мислили да је потпуно здрав.&qуот;

Кад је напунио прву годину, Вилхелм је добио епилепсију и хроничне стомачне проблеме.

Кад је напунио три године, добио је упалу горњих дисајних путева познату као лажни круп, а његовој породици је речено да има астму.

Хелена није била ни приближно задовољна - желела је да зна више.

• Репродуктивно здравље у Србији: Рак не мора да буде препрека за родитељство
• Живот људи са зечјом усном у Србији: „То није само естетски проблем&qуот;
• Како извести операцију над здравством у Србији: Лекари дају девет предлога
• „Бориш се сваки дан, желиш да га максимално искористиш&qуот;: Приче људи из Србије са најтежим обликом рака коже

Шта је конкретно изазивало ове медицинска стања? Да ли су она повезана? И могу ли да се излече?

Хелена је тражила оно што се у медицинском свету назива узрочна дијагноза - једна обједињујућа дијагноза која може да објасни све Вилхелмове здравствене проблеме.

Она каже да је то био једини начин да се боље разуме ток Вилхелмове болести и његове шансе за опоравак.

Нажалост, Вилхелмово искуство било је само почетак тешког путовања његове породице са енигмом недијагностификованих болести.

Мистериозна стања

Недијагностификована болест је медицинско стање без познатог узрока, упркос извршеним детаљним претрагама.

Иако су недијагностификоване болести релативно ретке, ипак погађају милионе.

И до 350 милиона људи из читавог света има „недијагностификовано&qуот; или „ретко&qуот; стање, које се дефинише као оно које погађа мање од једне особе на 2.000 припадника опште популације у Европској унији или на 200.000 људи у Америци.

Деца млађа од пет година непропорционално су погођена овим - она чине 50 одсто случајева, од којих 30 одсто умре пре навршене пете године, према једном извештају.

Само у Великој Британији, сваке године се роди 6.000 деце са „синдромима без имена&qуот;.

Излажење на крај са медицинским проблемима детета довољно је тешко само по себи, али одсуство дијагнозе отвара мноштво додатних изазова за лекаре и породице.

То је нешто што врло добро зна Ана Џуит, медицинска сестра специјализована за пружање помоћи деци са симптомима чији узрок и даље није утврђен, а која ради у болници Грејт Ормонд Стрит у Лондону,

Без објашњења за здравље њихове деце, родитељи се осећају изгубљено и усамљено.

Понекад, упркос њиховој забринутости, старатељима се говори да су њихова деца „нормална&qуот;.

А опет је то „често најгора реч за родитеља са дететом са недијагностификованим стањем&qуот;, каже Џуит.

Једна од потешкоћа је да већина деце која имају неки симптом заправо нема озбиљну болест.

Углавном је вероватније да је ситнија или привремена болест.

Због тога су већини родитеља потребна уверавања да је њихово дете добро, а не десетине лабораторијских тестова и недеље и недеље додатних медицинских претрага.

„Ако узмете 100 родитеља који дођу са некаквим притужбама, већини је потребно да буду разуверени да се ништа не дешава&qуот;, каже Вилијам Гал, виши истражитељ при Националном институту за геном у Бетесди, у Мериленду.

Али у неким случајевима ова тактика може да се обије о главу - баш као што је то било са Вилхелмом.

Лекари су уверавали Хелену и њеног мужа Мика да се не дешава ништа лоше са здрављем њихове бебе, само баксузна комбинација истовремене епилепсије, астме и лажног крупа заједно.

Брачни пар је ипак инсистирао на новим медицинским претрагама.

У међувремену, живот се наставио.

„Вилхелм је био сјајан у школи и имао је много пријатеља. Био је добар дечак. Наставници у школи су говорили да би постао генерални секретар Уједињених нација&qуот;, присећа се Хелена.

„Био је забаван. Био је као нормалан дечак.&qуот;

Као и већина нормалне деце, Вилхелм и његова старија сестра би долазили кући из школе са досадним грипом и инфекцијама.

Али за Вилхлема је опоравак увек трајао дуже него што је уобичајено.

Хелену је увек чекао исти одговор доктора: „За неку децу, то је просто тако.&qуот;

Једног послеподнева кад је Вилхелм имао пет година, изашао је да бере малине.

Кад је ушао унутра, почео је да кашље тако јако да су му се закрвавиле очи.

Лице му је отекло, након чега је добио високу температуру.

Лекари никад нису видели налет симптома попут ових, али нису могли ни да пронађу шта није у реду.

Хелену су доктори уверавали да шта год да изазива Вилхелмове разне симптоме, није наследно нити генетски.

Кад је Вилхелм имао осам година, Хелена и Мик су добили треће дете Хуга.

Међутим, и до 80 одсто недијагностификованих и ретких стања јесте генетско.

Али, као што истиче Гал, већина лекара нису генетичари.

„Део проблема је у томе што лекари желе да умире родитеље да смеју да имају друго дете. Кад не знају генетски узрок, не могу да процене проценат стопе понављања&qуот;, каже он.

„Понекад ће они аутоматски рећи: 'Не мислимо да је ово генетски' - а основ за то је да не постоји познати генетски узрок.&qуот;

Гал каже да то „није најбољи аутоматски одговор&qуот; за родитеље.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Живот са неизвесношћу

У трећем тромесечју трудноће са Хугом, Хелена је осетила један необичан покрет - хаотично шутирање ногом које ју је подсетило на малу децу са епилепсијом.

Ништа слично није осетила раније са Вилхелмом или његовом старијом сестром.

Лекари су јој рекли да то беба штуца.

Хуго је рођен 27. децембра 1991. године.

Кад је био свега шест сати стар, добио је први напад.

Хеленине сумње биле су тачне - Хуго је имао епилепсију.

Хуго је првих шест месеци живота провео у болници.

Да би траума породице била још гора, његов медицински тим почео је да сумња да Мик повређује Хуга.

„Мој муж ни и даље то не може да преболи&qуот;, каже Хелена.

„На неки начин почнете да се плашите да идете у болницу.&qуот;

Хелена се сећа да је специјални тим процењивао какви су они родитељи.

„То је најстрашнија ствар кроз коју сам морала да прођем&qуот;, каже она.

Страх од осуде нешто је што Џуит често чује у разговорима са породицама које покушава да умири.

За неке родитеље то је „осећање да им људи не верују и називају их претерано брижном мајком&qуот;, каже она.

„Други који не долазе из привилегованих породица могли би да се осећају као да их осуђују.&qуот;

Било је тренутака наде за породицу.

Кад је Хуго имао 18 месеци, Хелени је речено да никада неће проходати, нити успети да седи сам.

Истог дана кад су стигли кући из болнице, одлучни Хуго се усправио на угаоној гарнитури.

„Окренуо се и направио осам корака, доказавши да лекари нису били у праву&qуот;, каже она.

На крају не само да је ходао, већ је и трчао.

Хелена је затруднела са четвртим дететом.

Добили су ћерку, што је њеним родитељима дало додатни трачак наде - њихово најстарије дете, девојчица, била је доброг здравља, а Хелени је речено да симптоми које су имали Вилхелм и Хуго (као што је епилепсија) погађају само дечаке.

Ема је рођена 24. јануара 1994. године.

Кад је била свега 30 минута стара, доживела је први напад.

„Сурова лутрија природе&qуот;

Наредних неколико година, Ема је израсла у несташну девојчицу која је волела да засмејава родитеље.

Као и Хуго, обожавала је животиње.

Упркос проблемима са децом, који су поред епилепсије укључивали аутизам и апнеју, породични живот се настављао најбоље што је могао - као што је уобичајено код многих породица са децом која имају хроничне недијагностификоване болести.

Али наставила се и потрага за одговорима.

Шта је, питали су се Хелена и Мик, свеобухватни узрок који повезује све симптоме који муче Вилхелма, Хуга и Ему?

Породица се срела са специјалистима у болници Грејт Ормонд Стрит у Лондону и са америчког Универзитета Џонс Хопкинс.

Доктори нису успели да разлуче шта се дешава, описавши стање деце као „сурову лутрију природе&qуот;.

А онда је Вилхелм напунио 12 година и његово стање је почело нагло да се погоршава.

Сада је постојао нови разлог за забринутост - дечја деменција.

Заборавио је да вози бицикл.

Утрчао би право у коприве, не разумевајући ризик.

Домаћи задаци постали су стална борба.

И док се раније играо са Хугом и Емом као да им је старији брат, сада је почео да се игра са њима као да су му вршњаци.

Кад Вилхелм једног дана није препознао баку, Хелена је схватила да назадује.

У Аустрији је Вилхелм прошао специјалистички третман уз дозволу државног одбора за медицинску етику.

После тога је 1997. и 1998. уследило истраживање француско-швајцарског тима који је истраживао да ли троје браћа и сестара имају митохондријску болест.

Хелена и деца су прошла секвенцирање ДНК, али оно није донело никакве одговоре.

Породица би можда имала другачије резултате да је прошла кроз исти процес данас - пројекат људског генома, чији је циљ био да се идентификује класификација свих ДНК база да би се дошло до „генетског отиска&qуот; људи, покренут је 1990. године.

Завршен 2003. године и радикално је побољшао наше разумевање настанка нових болести.

Тестирање егзома, које се бави конкретно областима протеинског кода у геному (који чине око два одсто читавог генома), постало је посебно корисно, каже Гал.

Али деведесетих је секвенцирање генома било сувише слабо да би помогло Вилхелму.

Кад је имао 15 година, постало је очигледно да се неће опоравити.

Доведен је кући на палијативну негу уз помоћ тима сестара.

Умро је 2. септембра 1999, у 16. години.

Аутопсија није пронашла јасан узрок смрти.

После губитка Вилхелма, Хелена и Мик су се суочили са читавим низом нових изазова.

Њихово најмлађе дете Ема пала је у прву кому три недеље после Вилхелмове сахране, за коју верују да је била узрокована вирусом.

Она се опоравила, али је наредних месеци повремено настављала да пада у кому, све док лекари нису схватили да ништа више не могу да учине.

Ема је умрла код куће, 20. децембра 2000. године, окружена најмилијима.

Имала је шест година.

Непуне две године касније, 8. децембра 2002. године, породица је изгубила Хуга пред његов 11. рођендан.

Почео је да има проблеме са плућима и компликације са епилепсијом.

Како се Хугово здравље погоршавало, његов отац је затражио од локалне грађевинске фирме једну услугу.

Пристали су да паркирају багер испред Хуговог прозора.

Носећи његов ранац са интравенозним раствором, Мик би водио Хуга на заједничку вожњу и копање.

Баш као и Ема и Вилхелм пре њега, Хугове опроштајне речи Хелени биле су: „Хвала, мама.&qуот;

Нико од троје деце није добио узрочну дијагнозу која би објаснила њихова стања или идентификовала везу између њих.

Да су рођени касније, можда би се сазнало више.

У Великој Британији 2023. године, хиљаде деце са тешким развојним поремећајима коначно је добило дијагнозу, преко студије која је открила 60 нових болести.

У Америци, Мрежа недијагностификованих болести - конзорцијум од 12 истраживачких тимова и клиничких центара из читаве земље - такође ради на решавању ових медицинских мистерија.

Само две године након што је основан, конзорцијум је 2018. идентификовао 31 нови синдром и поставио дијагнозу за 132 пацијента.

До данас је урадио процену на више од 2.200 пацијената и успешно поставио дијагнозу за њих 676.

Описао је укупно 53 нова стања.

Финансирање такве врсте рада, међутим, наставља да буде проблем и подршка за Мрежу недијагностификованих болести са Националног института Фонда за здравље биће обустављена ове године.

Хелена признаје да свеобухватна дијагноза можда не би спасла живот њене деце.

Међутим, она верује да би макар понудило објашњење за оно што се дешавало њиховим телима.

Поред тога, каже Џуит, дијагнозе могу да „отворе врата&qуот;, макар само „једноставним стварима као што су донације добротворној акцији за подршку&qуот;.

Након смрти њихове деце, Хелена и Мик су и сами посветили пажњу сакупљању средстава, основавши добротворну организацију Фондација Вилхелм.

Били су незадовољни одсуством сарадње између лекара из читавог света који су лечили њихову децу.

Препознавши то, као и додатне изазове са којима се суочавају породице у земљама са средњим и ниским примањима, они су 2014. сакупили врхунске експерте за светски конгрес о недијагностификованим болестима.

Годишња окупљања настављају се до данашњег дана.

Вилхелм, Хуго и Ема су сви умрли пред Божић и то доба године и даље је тешко за Хелену и Мика.

Ема је посебно волела сезону празника.

Увек је говорила како би волела да офарба Деда Мразову браду у плаво, њену омиљену боју.

Њених последњих дана у коми, Ему је посетио Деда Мраз са плавом брадом.

Хелена је уверена да је чула како је Ема произвела звук чисте радости кад је осетила да је ушао у просторију.

„Или је то можда&qуот;, каже она, „само било у нашим главама.&qуот;

Пре две године, Хелени и Мику се обратио врхунски дијагностички генетичар који верује да су њихова деца вероватно имала нову болест.

Њих двоје су од тада приложили генетске узорке за секвенцирање читавих генома.

Нажалост, прекасно је да би се помогло Вилхелму, Хугу или Еми.

Али још увек има времена, кажу они, да се искористи оно што је научено о њиховој породици да би се спасао живот неког другог детета.

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 09.22.2024)