Jana se bori sa retkom bolešću, postoji terapija koja menja sve: svaka pomoć je važna
Telegraf pre 10 sati | Telegraf.rs
Jani Tirkajlo je dijagnostikovano odsustvo rasta kostiju u dužinu (Q77.4 Achondroplasia).
Bolest je potvrđena genetskim testiranjem (mutacija FGFR3 c.1138G>A) Po rođenju Jana je imala respiratorni distres, neonatalne konvulzije i boravila je na mehaničkoj ventilaciji. Tokom odrastanja razvila je ortopedske probleme zbog kojih je nosila Pavlikove aparate, imala je ponavljajuće respiratorne infekcije, probleme sa disanjem tokom spavanja, kao i poremećaje sluha i vida. Prohodala je sa 18 meseci uz intenzivan fizikalni tretman, a i dalje je potrebno
