Тешка за дијагнозу али се може лечити – Фабријева болест
РТС 18.02.2020
Фабријева болест припада групи ретких болести. Наследна је, тешко се дијагностикује и пацијент, трагајући за болести, изгуби преко 15 година. Више се јавља код мушке популације. Болест, за коју има лека, у порасту је и код нас и у свету.
Фабријева болест је тешко прогресивно обољење генетски узроковано. Настаје услед недостатка ензима алфа галактозидаза А. „Као последица недостатка овог ензима имамо материјал који се депонује на разним местима у телу, пре свега, у крвним судовима који прави читав низ компликација које захватају нервни систем, бубреге, који захватају гастродигестивни систем, а највећи део болесника, преко 60 одсто болесника са Фабријевом болешћу, на жалост, рано умре због
