Teška za dijagnozu ali se može lečiti – Fabrijeva bolest
RTS 18.02.2020
Fabrijeva bolest pripada grupi retkih bolesti. Nasledna je, teško se dijagnostikuje i pacijent, tragajući za bolesti, izgubi preko 15 godina. Više se javlja kod muške populacije. Bolest, za koju ima leka, u porastu je i kod nas i u svetu.
Fabrijeva bolest je teško progresivno oboljenje genetski uzrokovano. Nastaje usled nedostatka enzima alfa galaktozidaza A. „Kao posledica nedostatka ovog enzima imamo materijal koji se deponuje na raznim mestima u telu, pre svega, u krvnim sudovima koji pravi čitav niz komplikacija koje zahvataju nervni sistem, bubrege, koji zahvataju gastrodigestivni sistem, a najveći deo bolesnika, preko 60 odsto bolesnika sa Fabrijevom bolešću, na žalost, rano umre zbog
