Ретке болести ЛАЛ- Д и ХПП – како препознати ризике и симптоме и доћи до адекватне терапије
Недељник 07.11.2024
Панел дискусија посвећена ретким болестима ЛАЛ-Д (болест недостатка ензима лизосомске киселе липасе) и ХПП (хипофосфатазија) одржана је данас, како би се скренула пажња медицинске и опште јавности на ова обољења која су врло ретка, али се могу лечити.
Обе болести су ретка, метаболичка обољења узрокована генетским мутацијама. ЛАЛ-Д је болест јетре и кардиоваскуларног система, док је ХПП окарактерисана поремећеном минерализацијом коштаног ткива. Проф. др Маја Ђорђевић Милошевић, Начелник одељења за испитивање и лечење метаболичких болести, Институт за мајку и дете Србије, навела је да су најчешћи симптоми код деце за које се може посумњати да болују од ХПП-а деформитети костију и превремено испадање зуба.
