BBC vesti na srpskom

Дишенова мишићна дистрофија, болест која дечацима 'одузима корак по корак'

Генетска, наследна болест јавља се готово искључиво код дечака, у раном узрасту, а у Србији је има између 200 и 250 деце.

BBC News 15.05.2025  |  Грујица Андрић - ББЦ новинар
Pet dečaka iz Srbije trebalo bi da ode na lečenje u inostranstvo
МцЦанн/Фодација Једро
Пет дечака из Србије са Дишеновом мишићном дистрофијом требали би да оду на лечење у иностранство, али је за то потребно да се прикупи још новца

Време је и пријатељ и непријатељ за око 200 дечака из Србије.

Како протиче, њихово здравље је све лошије, а број преосталих година мањи, али научници се надају да ће ускоро пронаћи начин да им сачувају и продуже живот.

Они болују од Дишенове мишићне дистрофије (ДМД), наследне, генетске болести, која напада мишиће, јавља се готово искључиво код мушке деце и најчешће открива у раном детињству, иако је присутна од рођења.

Ово је „болест која одузима корак по корак&qуот;, а дечаци који од ње болују најчешће већ почетком друге деценије живота губе способност кретања због слабости мишића ногу, описује Веселин Војиновић, отац шестогодишњег Душана, једног од најмлађих пацијената у Србији.

„Оно што дете данас може, већ за шест месеци можда неће моћи да уради&qуот;, додаје за ББЦ на српском.

ДМД је најчешћи тип мишићне дистрофије, а назив је добила по француском неурологу Гиљому Дишену, који је још 1860-их први пут описао симптоме болести.

Настаје услед поремећаја гена који производи протеин дистрофин, у организму задужен за развој мишића, објашњава Димитрије Николић, професор Медицинског факултета, за ББЦ на српском.

Фондација покушава да пошаље петорицу дечака на терапију у Пољску, за шта је потребно 1,5 милиона долара, али је досад прикупљено 950.000.

Живот са 'Дишеном'

Битка коју многи рано изгубе, за породицу Веселина Војиновића је почела пре годину дана.

Његов син Душан је због стомачног вируса завршио у болници, где су му узимали узорке крви и лекари су приметили да је данима имао повишен ниво ензима креатин киназа (ЦК).

„Било им је сумњиво, па су нам рекли да морају да се ураде генетске анализе и поменули су Дишенову мишићну атрофију, за коју смо тада први пут чули&qуот;, сећа се Веселин.

„Имао је тада пет и по година и није показивао никакве мишићне слабости, иако сам од малена уочио да му је моторика мало слабија&qуот;, додаје.

Dušan Vojinović, jedan od mlađih pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom u Srbiji
Веселин Војиновић/Приватна архива
Душан још нема великих потешкоћа, иако чланови његове породице препознају благе назнаке болести, каже његов отац Веселин Војиновић

Уследило је претраживање на интернету и „шок&qуот; за њега и супругу.

„Схватили смо да је у питању јако тешка болест, чекали смо готово месец дана и стигао нам је позитиван налаз. Тај период ми је остао потпуно у црнилу&qуот;, препричава тихим гласом Војиновић.

Годину дана касније, Душан се спрема да крене у први разред и још нема веће потешкоће.

Мишићна слабост тек благо може да се примети.

„На пример, не може да шутне лопту јако као друга деца, више се умара, његови мишићи су под константним упалама, иако може да се попне уз степенице, што је често први показатељ болести код многих&qуот;, прича његов отац.

Дишенова мишићна дистрофија прво погађа мишиће ногу, због чега дечаци могу да имају проблеме са ходом у предшколском узрасту.

Неретко се гегају, имају потешкоће да скоче или потрче, описано је на сајту америчке Асоцијације за мишићну дистрофију.

„У првим месецима живота углавном имају уредан психо-моторни развој, а проходавање нема уобичајени образац као код деце која су потпуно здрава.

„Некада оно иде спорије и долази до других деформитета кичменог стуба&qуот;, каже професор Николић.

Листови на ногама оболелих дечака су „наглашени&qуот;, што је такође један од првих знакова ДМД-а.

„Наизглед су им листови увећани, а заправо долази до пропадања мишића и њиховог замењивања масним везивом&qуот;, каже неуролог.

Болест са годинама напада и друге мишиће.

„Средином и крајем друге деценије живота код већине пацијената се јавља срчана слабост, која је углавном узрок краћег животног века&qуот;, додаје Николић.

Како се поставља дијагноза?

Успех у успоравању тока болести зависи и од тренутка у којем се она открива, али у Србији не постоји обавезно тестирање деце на Дишенову мишићну дистрофију, за шта се залаже удружење ДМД Србија.

„Мом сину је дијагностикована са четири и по године, што је рано, али пре свега захваљујући томе што је моја супруга лекар и успела је то да примети.

„Често се деси да родитељи са дететом дуго лутају, мислећи да је проблем физијатријске, а не неуро-мишићне природе, па тако губе године док не добију праву дијагнозу&qуот;, објашњава Горан Васовић, председник удружења и отац оболелог дечака, за ББЦ на српском.

Додаје да је ситуација боља него што била пре неколико година.

Чак и када оболела деца на време дођу на неуролошки преглед, то није гаранција да ће се дијагноза одмах потврдити.

Код 20 до 30 одсто пацијената чека се и неколико година, напомиње доктор Николић.

'Дан по дан'

Чињеница да научници још немају формулу за трајно излечење, породицама дечака са ДМД не оставља много опција.

Живе „дан по дан&qуот;, трудећи се да „све што могу да ураде, ураде данас&qуот;, каже Веселин Војиновић.

Он свакодневно са сином обавља физикалне терапије код куће, редовно га води на пливање, а шестогодишњи Душан прима и кортикостероиде.

Veselin Vojinović sa sinom Dušanom
Веселин Војиновић/Приватна архива
Веселин Војиновић са сином Душаном

Ти лекови делују на надбубрежну жлезду и циљ је да се продуже способност хода пацијената, објашњава професор Николић.

„Али, поред жељених, имају и низ нежељених ефеката, попут изазивања остеопорозе, кртости костију, доводе до чешћих прелома и ради се на развоју замена за кортикостероиде са знатно мање таквих ефеката&qуот;, каже стручњак.

Пацијенти узимају и додатке исхрани, попут витамина, рибљег уља или ензима, који могу да потпомогуну рад мишића.

„Све то може да помогне у некој мери и неко време, али ће се доћи до тренутка када то више неће моћи&qуот;, додаје забринути отац.

Живот на 'проби' и чекању

У међувремену, родитељи се окрећу терапијским методама које су још у фази испитивања.

Током претходних осам година, клиничке студије спроводе се и у Србији, што је „велика ствар&qуот; за пацијенте, сматра Горан Васовић.

„То је једина нада за децу и родитеље у овом тренутку, а тренутно имамо седам студија у Србији и још ће их бити.

„Десетине дечака имају прилику да добију потенцијалне терапије, од којих ће неке у будућности вероватно бити одобрене&qуот;, каже.

Десетине истраживачких тимова широм света примењују различите терапијске приступе, који имају за циљ да у организму замене протеин дистрофин, заштите мишиће пацијената од пропадања или поспеше њихово регенерисање, наводи се на сајту америчке Асоцијације за мишићну дистрофију.

Истражује се и „прескачућа терапија&qуот; са циљем да прескаче мутацију у одређеном делу гена за дистрофин, а први налази су „веома охрабрујући&qуот;, као и терапија култивације крвне плазме оболелих и здравих донора, каже Димитрије Николић.

Profesor Dimitrije Nikolić sa Goranov Vasovićem
ББЦ
Димитрије Николић о Дишеновој мишићној дистрофији говорио је 15. маја на конференцији за медије у Београду, заједно са Гораном Васовићем, оснивачем фондације „Једро&qуот;

Терапија такозваних вирусних вектора, која функционише на сличном принципу као вакцине против корона вируса Спутњик и Астразенека, такође се истражује.

„Велике наде&qуот; полажу се и у терапију регенерације мишића, која би могла „значајно да помогне продужењу способности кретања пацијената&qуот;, сматра Николић.

Док су се претходних деценија, како каже, правили мали помаци у истраживању могућих терапија за Дишенову мишићну атрофију, последњих неколико година то су „кораци од седам миља&qуот;.

Неуролог је оптимиста да би у наредних пет година могло да се нађе решење, а будућност лечења ове болести би могла да буде у „потпуној индивидуализацији&qуот;.

„Тако би се утврдио тачан генетски дефект сваког пацијента и метаболички поремећај који изазива, а поправљањем тог дефекта бисмо добили лек за сваког пацијента понаособ&qуот;, каже Николић.

Док изгледи за проналаском лека расту, време за десетине дечака у Србији цури.

У зависности од фазе болести, за неке је трка науке и болести маратон, а за друге спринт.

„Живимо са тим, немамо шта друго него да се надамо&qуот;, каже оптимистично и Веселин Војиновић.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Инстаграму, Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на ббцнасрпском@ббц.цо.ук

(ББЦ Невс, 05.15.2025)

BBC News

Повезане вести »

Најновије вести »