Neonatalni skrining jedini način da stručnjaci pronađu genetsku mutaciju kod tek rođene dece
RTV pre 10 dana | RTV (Laura Vujković)
NOVI SAD - Od uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, pre dve godine, u porodilištima širom Srbije testirano je oko 137 hiljada beba, a kod 20 je ta dijagnoza potvrđena, što je omogućilo pravovremeno započinjanje terapije, i značajno bolje ishode lečenja. Od te retke, neuromišićne bolesti, prema nezvaničnim podacima, boluje više od dve stotine pacijenata.
Dimitrije Krnić, rođen je početkom januara 2023-će, kao živahna i vitalna beba sa perfektnom ocenom od pedijatra. Petnaest dana kasnije, njegovi roditelji su dobili rezultate neonatalnog skrininga, koji su pokazali da njihov sin ima SMA tip 1, najteži oblik te bolesti. Na sreću, kako kaže njegova majka Slavica, bolest je dijagnostikovana na vreme, te je Dimitrije već u prvim mesecima primio terapiju. "Dimitrije je primio gensku terapiju, to je jednokratna terapija
