Od početka skrininga kod osam beba dijagnostikovana SMA
Novi magazin 13.12.2024 | N2
U Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Otkad je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, od 14. septembra prošle godine, testirano je ukupno 75.619 beba, a kod osam novorođenčadi je otkriveno ovo oboljenje.
Danas se u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju. Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje
