Миња је као беба добила дијагнозу ретке болести којој нема лека: Њени родитељи не одустају од борбе - нашли су научнике који ће га направити и сада им треба наша помоћ!
Блиц 30.09.2024
Трогодишња Миња Лапчевић била је необично мирна беба још у мамином стомаку. Све доступне анализе нису успеле да открију узрок проблема, а Мињина поспаност и неактивност се наставила и у првим данима живота. Због проблема са дисањем, поремећаја рада срца и епилептичних напада ова девојчица је првих шест месеци провела на интензивној нези, а на дијагнозу која је променила живот читаве породице, чекало се још два месеца.
Стандардне дијагностичке анализе нису могле да објасне узрок Мињиних симптома, све док није урађена генетска анализа која је показала да је реч о изузетно реткој генетској болести под скраћеним називом АДСЛ дефицијенција, за коју нема лека. Лаички речено, због недостатка одређеног ензима долази до нагомилавања штетних материја, те организам реагује читавим низом симптома са којима се Миња бори. "АДСЛ је изузетно ретка генетичка метаболичка болест која настаје
