(Video) Spinalna mišićna atrofija otkrivena kod 10 beba Retka, progresivna i smrtonosna bolest obaveznim skriningom napravljen revolucionarni pomak
Dnevnik 01.04.2025
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine bila najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti, a od početka skrininga testirano je 93.269 beba, dok je dijagnoza utvrđena kod njih 10, saopštilo je danas Udruženja SMA Srbija.
Kako se navodi, u Srbiji su dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata, a na 5. konferenciji "Standardi za život, inkluzija za budućnost" je više od 40 stručnjaka diskutovalo je o temama koje su od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata. Pored najnovijih informacija o rezultatima obaveznog skrininga na SMA, u fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen
