Kap krvi umesto biopsije: Istraživači napravili pomak u dijagnostici - nada za roditelje dece sa retkim bolestima
Kurir pre 1 dan | RTS
Novi test krvi, koji bi mogao da ubrza dijagnozu kod dece rođene sa retkim genetskim poremećajima, razvili su australijski stručnjaci u nastojanju da poboljšaju i ubrzaju rano otkrivanje genetskih grešaka i tako omoguće potencijalna lečenja.
Retki genetski poremećaji obuhvataju niz stanja, od cistične fibroze do bolesti povezanih sa mitohondrijama. Međutim, doći do dijagnoze može biti veoma naporan proces. - U većini slučajeva, osobe za koje se sumnja da imaju retku bolest prolaze kroz genomsko testiranje, koje je donelo revoluciju u dijagnostici, ali ipak dovodi do dijagnoze u oko 50 odsto slučajeva - rekao je dr Dejvid Straud, koautor studije sa Univerziteta u Melburnu. - Oni koji ne dobiju dijagnozu
