Minja je kao beba dobila dijagnozu retke bolesti kojoj nema leka: Njeni roditelji ne odustaju od borbe - našli su naučnike koji će ga napraviti i sada im treba naša pomoć!
Blic 30.09.2024
Trogodišnja Minja Lapčević bila je neobično mirna beba još u maminom stomaku. Sve dostupne analize nisu uspele da otkriju uzrok problema, a Minjina pospanost i neaktivnost se nastavila i u prvim danima života. Zbog problema sa disanjem, poremećaja rada srca i epileptičnih napada ova devojčica je prvih šest meseci provela na intenzivnoj nezi, a na dijagnozu koja je promenila život čitave porodice, čekalo se još dva meseca.
Standardne dijagnostičke analize nisu mogle da objasne uzrok Minjinih simptoma, sve dok nije urađena genetska analiza koja je pokazala da je reč o izuzetno retkoj genetskoj bolesti pod skraćenim nazivom ADSL deficijencija, za koju nema leka. Laički rečeno, zbog nedostatka određenog enzima dolazi do nagomilavanja štetnih materija, te organizam reaguje čitavim nizom simptoma sa kojima se Minja bori. "ADSL je izuzetno retka genetička metabolička bolest koja nastaje
