Борба за Мињино здравље: Генетичарка и мајка посвећена проналажењу лека за ретку болест АДСЛ

Мајка трогодишње Миње открива како комбинује знање генетичара и мајчинску љубав у борби за лек. Миња је данас трогодишња девојчица која је дијагнозу АДСЛ дефицијенције добила генетичком анализом у 8. месецу живота. АДСЛ дефицијенција је изузетно ретка метаболичка болест која је узрокована мутацијама у АДСЛ гену. Мутације смањују ефикасност једног ензима АДСЛ (аденило-сукцинатне лијазе), кључног за синтезу пурина - градивних елемената нуклеинских киселина