(Видео) Спинална мишићна атрофија откривена код 10 беба Ретка, прогресивна и смртоносна болест обавезним скринингом направљен револуционарни помак
Дневник 01.04.2025
Спинална мишићна атрофија (СМА) је до увођења обавезног неонаталног скрининга у септембру 2023. године била најсмртоноснија генетска болест деце до друге године старости, а од почетка скрининга тестирано је 93.269 беба, док је дијагноза утврђена код њих 10, саопштило је данас Удружења СМА Србија.
Како се наводи, у Србији су доступне све три најсавременије терапије, коју добија више од 100 пацијената, а на 5. конференцији "Стандарди за живот, инклузија за будућност" је више од 40 стручњака дискутовало је о темама које су од кључног значаја за будућност СМА пацијената. Поред најновијих информација о резултатима обавезног скрининга на СМА, у фокусу овогодишње конференције су активности на изради националног водича за ову болест, који би био посвећен
